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  1. 41
    por Yoshida, Rie, Ogata, Tsutomu
    Publicado 2008
    Materias: “…Mutation-in-Brief…”
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    A Novel A461S Mutation of PTPN11 in a Female with LEOPARD Syndrome
  2. 42
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    A Novel Mutation of Androgen Receptor Gene in Complete Androgen Insensitivity Syndrome
  3. 43
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    A Novel Mutation of the Steroidogenic Acute Regulatory Protein (StAR) Gene in a Japanese Patient with Congenital Lipoid Adrenal Hyperplasia
  4. 44
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    KRAS Analysis in 34 Noonan Syndrome Patients without PTPN11 Mutation
  5. 45
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    A Novel V2 Vasopressin Receptor Mutation with X-Linked Nephrogenic Diabetes Insipidus
  6. 46
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    A Novel V185DfsX4 Mutation of the AAAS Gene in a 2-year-old Boy with Triple A Syndrome
  7. 47
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    A Novel Deletion Mutation of the Arginine Vasopressin Receptor 2 Gene in a Japanese Infant with Nephrogenic Diabetes Insipidus
  8. 48
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    Morquio A Syndrome-Associated Mutations: A Review of Alterations in the GALNS Gene and a New Locus-Specific Database
  9. 49
    por Lemos, Manuel C, Thakker, Rajesh V
    Publicado 2015
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    GNAS Mutations in Pseudohypoparathyroidism Type 1a and Related Disorders
  10. 50
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    Japanese familial case with metaphyseal dysplasia, Schmid Type caused by the p.T555P mutation in the COL10A1 gene
  11. 51
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    A case of a Japanese patient with neonatal diabetes mellitus caused by a novel mutation in the ABCC8 gene and successfully controlled with oral glibenclamide
  12. 52
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    A case of spondyloepiphyseal dysplasia tarda caused by a novel intragenic deletion of TRAPPC2
  13. 53
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    A novel mutation of the THRB gene in a Japanese family with resistance to thyroid hormone
  14. 54
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    A Japanese familial case of hypochondroplasia with a novel mutation in FGFR3
  15. 55
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    A Japanese familial case of Schmid metaphyseal chondrodysplasia with a novel mutation in COL10A1
  16. 56
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    A novel NR3C2 mutation in a Japanese patient with the renal form of pseudohypoaldosteronism type 1
  17. 57
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    A novel frameshift mutation in the TRPS1 gene caused Tricho-rhino-phalangeal syndrome type I and III in a Japanese family
  18. 58
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    A novel mutation in the human mineralocorticoid receptor gene in a Japanese family with autosomal-dominant pseudohypoaldosteronism type 1
  19. 59
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    A case of transient neonatal diabetes due to a novel mutation in ABCC8
  20. 60
    por Itoh, Masatsune, Saikawa, Yutaka
    Publicado 2017
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    A novel MEN1 mutation in a Japanese adolescent with multiple endocrine neoplasia type 1
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