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  1. 721
    “…Our search resulted in identification of 134 c-MET mutations, 44% of which had mutations of at least one of the other genes tested. …”
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    Retrospective Review of MET Gene Mutations
  2. 722
    “…Next generation sequencing has shown the frequent occurrence of point mutations in the ubiquitin E3 ligase c-Cbl in myeloid malignancies. …”
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    Mutations of c-Cbl in myeloid malignancies
  3. 723
    “…Most oligodendrogliomas have chromosomes 1p/19q co-deletion and an IDH mutation. Here we analysed 51 AO by whole-exome sequencing, identifying previously reported frequent somatic mutations in CIC and FUBP1. …”
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    TCF12 is mutated in anaplastic oligodendroglioma
  4. 724
    por Barras, David
    Publicado 2015
    “…This mutation is also present in more than 60% of melanoma patients. …”
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    BRAF Mutation in Colorectal Cancer: An Update
  5. 725
    por Payne, Joshua L., Wagner, Andreas
    Publicado 2015
    “…The phenotypes produced by transcriptional regulatory circuits are gene expression patterns that are to some extent robust to mutations. Here we review several causes of this robustness. …”
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    Mechanisms of mutational robustness in transcriptional regulation
  6. 726
    por Huang, Chuanxin, Shi, Yongyong, Zhao, Yao
    Publicado 2015
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    USP8 mutation in Cushing's disease
  7. 727
    por Famorca-Tran, Janice, Roux, Gayle
    Publicado 2015
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    The Consequences of a BRCA Mutation in Women
  8. 728
    “…AIMS: Somatic mutations in IDH1 and IDH2 are described in glioblastomas (GBMs). …”
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    HOT mutation screening in human glioblastomas
  9. 729
    por Lammert, Dawn B., Howell, Brian W.
    Publicado 2016
    “…Until recently, little was known about the frequency or consequences of heterozygous mutations. Several lines of evidence from multiple studies now implicate heterozygous mutations in RELN in autism spectrum disorders (ASD). …”
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    RELN Mutations in Autism Spectrum Disorder
  10. 730
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    MuCor: mutation aggregation and correlation
  11. 731
    “…Synonymous mutations do not change the sequence of the polypeptide but they may still influence fitness. …”
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    Compensating the Fitness Costs of Synonymous Mutations
  12. 732
    “…This class of mutations, recently dubbed “duon mutations” due to their dual roles, can potentially have major impacts on downstream pathways. …”
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    Significance of duon mutations in cancer genomes
  13. 733
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    Islet-intrinsic effects of CFTR mutation
  14. 734
    por Scally, Aylwyn
    Publicado 2016
    “…Genome sequencing studies of de novo mutations in humans have revealed surprising incongruities in our understanding of human germline mutation. …”
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    Mutation rates and the evolution of germline structure
  15. 735
    por Reinartz, Sina, Distl, Ottmar
    Publicado 2016
    “…In Montbéliarde cattle two candidate mutations on bovine chromosomes 19 and 29 responsible for embryonic lethality have been detected. …”
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    Validation of Deleterious Mutations in Vorderwald Cattle
  16. 736
    “…A virus’ mutational robustness is described in terms of the strength and distribution of the mutational fitness effects, or MFE. …”
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    The Mutational Robustness of Influenza A Virus
  17. 737
    “…A significant positive correlation was shown between gene expression and mutation, where highly-expressed genes accumulate more mutations than lowly-expressed genes. …”
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    The Transcript-centric Mutations in Human Genomes
  18. 738
    Publicado 2004
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    Finding Mutations That Disrupt Cortical Development
  19. 739
    “…Asexual populations experience weaker responses to natural selection, which causes deleterious mutations to accumulate over time. Additionally, stochastic loss of individuals free of deleterious mutations can lead to an irreversible increase in mutational load in asexuals (the “click” in Muller’s Ratchet). …”
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    Mutation Accumulation in an Asexual Relative of Arabidopsis
  20. 740
    “…Identification of somatic frameshift mutations in exon 9 of the calreticulin gene (CALR) in myeloproliferative neoplasms (MPNs) in December of 2013 has been a remarkable finding. …”
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    CALR mutation characterization in myeloproliferative neoplasms
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