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801“…In this review, we summarized the latest literature on the role and prevalence of TERTp mutations across different cancer types, highlighting their biased distribution. …”
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802“…To date, more than 191 pathogenic CBS mutations have been documented. The majority of these mutations were identified in Caucasians of European ancestry, whereas only a few mutations from African-Americans or Asians were reported. …”
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803“…However, this high mutation rate also comes at a cost to the viral population, as deleterious mutations are constantly created, leading to a plethora of defective genomes. …”
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804“…A new hypothesis suggests that somatic genome remodeling during normal development can cause mutations that explain many early onset cancers in children and adults.…”
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805“…Evidence suggests a likely negative impact of deleterious BRCA mutations on female fertility. Hence, different studies have aimed to address the reproductive potential and performance of fertility preservation strategies in BRCA-mutated breast cancer patients with a prime focus on their safety and efficacy. …”
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806por Lawless, Conor, Greaves, Laura, Reeve, Amy K., Turnbull, Doug M., Vincent, Amy E.“…How mitochondrial DNA mutations clonally expand in an individual cell is a question that has perplexed mitochondrial biologists for decades. …”
Publicado 2020
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807“…This paper describes the profile of mutations in virus-derived siRNAs for three members of the family Potyviridae: Turnip mosaic virus (TuMV), Papaya ringspot virus (PRSV) and Wheat streak mosaic virus (WSMV). …”
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808“…Methods: In our study, we have analyzed the mutational landscape of gynecological malignancies using datasets from The Cancer Genome Atlas (TCGA). …”
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809“…Furthermore, our model allows studying the interplay between superdriver and driver mutations both empirically and theoretically.…”
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810“…For recombination, we calculate the variance due to recombination and the probability that a recombination event causes a mutation. We employ novel statistical procedures to take account of the spatial auto-correlation of recombination and mutation rates along the genome. …”
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811“…Over 1000 disease-causing missense mutations have been found in human β-cardiac, α-cardiac, embryonic and adult fast myosin 2a myosin heavy chains. …”
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812por Li, Constance H., Prokopec, Stephenie D., Sun, Ren X., Yousif, Fouad, Schmitz, Nathaniel, Boutros, Paul C.“…These include sex-biases in coding and non-coding cancer drivers, mutation prevalence and strikingly, in mutational signatures related to underlying mutational processes. …”
Publicado 2020
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813por Kjær, Lasse“…Myeloproliferative neoplasms (MPNs) are associated with the fewest number of mutations among known cancers. The mutations propelling these malignancies are phenotypic drivers providing an important implement for diagnosis, treatment response monitoring, and gaining insight into the disease biology. …”
Publicado 2020
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814“…To understand whether SARS-CoV-2 genes have mutated unevenly, we have computed the mutation rate and mutation h-index of all SARS-CoV-2 genes, indicating that the N gene is one of the most non-conservative genes in the SARS-CoV-2 genome. …”
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815“…Although not all somatic mutations are cancer drivers, their mutational signatures, i.e. the patterns of genomic alterations at a genome-wide scale, provide insights into past exposure to mutagens, DNA damage and repair processes. …”
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816“…Our results revealed consistent mutational biases toward U rather than A in genomes of all viruses. …”
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818por Punjabi, Ayesha, Kurlander, David E., Wee, Corinne, Long, Tobias C., Gillis, Joshua A., Khouri, Joseph S.“…Patients with the alpha actin 2 genetic mutation suffer early onset aneurismal and vascular-occlusive conditions due to dysfunctional smooth muscle contractility. …”
Publicado 2020
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820“…Recent studies of the cancer genome have identified numerous patients harboring multiple mutations (MM) within individual oncogenes. These MM (de novo MM) in cis synergistically activate the mutated oncogene and promote tumorigenesis, indicating a positive epistatic interaction between mutations. …”
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