Materias dentro de su búsqueda.
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841“…CONCLUSIONS AND IMPORTANCE: Mutations of CLN3 can present with retina-specific findings including bull's-eye maculopathy and electroretinogram (ERG) deficits; to our knowledge this patient's presentation is unique among those with CLN3 mutations.…”
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842
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843por Boezen, Dieke, Ali, Ghulam, Wang, Manli, Wang, Xi, van der Werf, Wopke, Vlak, Just M., Zwart, Mark P.“…Mutation rates are of key importance for understanding evolutionary processes and predicting their outcomes. …”
Publicado 2022
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844“…We also relaxed the typical assumption of a fixed mutation rate. For deleterious mutations, mutation rate should always be minimized, but when rare beneficial mutations can occur, female choice for males with those rare beneficial mutations could overcome a decline in average fitness and allow an increase in mutation rate. …”
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845por Guo, Yuchen, Chen, Yi, Zhang, Lianghui, Ma, Ling, Jiang, Keyu, Yao, Gang, Zhu, Lingjun“…Malignant melanoma is an extremely malignant tumor with a high mortality rate and an increasing incidence with a high mutation load. The frequency of mutations in the TERT promoter exceeds the frequency of any known noncoding mutations in melanoma. …”
Publicado 2022
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846
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847por Roy, Sourav, Nag Chowdhury, Sayantan, Mali, Prakash Chandra, Perc, Matjaž, Ghosh, Dibakar“…We further extend this model by considering ecological signatures like mutation and selfless one-sided contribution of altruist free space. …”
Publicado 2022
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848
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849“…Previous studies have linked mitochondrial DNA (mtDNA) mutations to cellular energy shortages that result in eye degeneration. …”
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850por Machado, Heather E., Mitchell, Emily, Øbro, Nina F., Kübler, Kirsten, Davies, Megan, Leongamornlert, Daniel, Cull, Alyssa, Maura, Francesco, Sanders, Mathijs A., Cagan, Alex T. J., McDonald, Craig, Belmonte, Miriam, Shepherd, Mairi S., Vieira Braga, Felipe A., Osborne, Robert J., Mahbubani, Krishnaa, Martincorena, Iñigo, Laurenti, Elisa, Green, Anthony R., Getz, Gad, Polak, Paz, Saeb-Parsy, Kourosh, Hodson, Daniel J., Kent, David G., Campbell, Peter J.“…DNA damage from ultraviolet light exposure and other sporadic mutational processes generated hundreds to thousands of mutations in some memory cells. …”
Publicado 2022
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851por Vasquez Kuntz, Kate L., Kitchen, Sheila A., Conn, Trinity L., Vohsen, Samuel A., Chan, Andrea N., Vermeij, Mark J. A., Page, Christopher, Marhaver, Kristen L., Baums, Iliana B.“…Since 1892, it has been widely assumed that somatic mutations are evolutionarily irrelevant in animals because they cannot be inherited by offspring. …”
Publicado 2022
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852“…Similarly, mutations of the mitochondrial genome have been reported in human cancers for decades. …”
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853“…In our studies, these five mutations belong to the same group, and makes up 57.6% of the total mutations found. …”
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854“…More than 25 years since the discovery of the genetic underpinnings of HCM, the field has unveiled significant insights into the primary effects of these genetic mutations, especially for the myosin heavy chain gene, which is one of the most commonly mutated genes. …”
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855por Otto, Paulo A.Enlace del recurso
Publicado 2022
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856por Spratt, Austin N., Kannan, Saathvik R., Sharma, Kalicharan, Sachdev, Shrikesh, Kandasamy, Shree L., Sönnerborg, Anders, Lorson, Christian L., Singh, Kamal“…A diverse mutation profile at the spike–antibody interface, flexibility of the regions harboring mutations, mutation types, and coexisting mutations suggest that SARS-CoV-2’s evolution is far from over.…”
Publicado 2022
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857por Reddy, Hemakumar M., Randall, Thomas A., Cipressa, Francesca, Porrazzo, Antonella, Cenci, Giovanni, Frydrychova, Radmila Capkova, Mason, James M.“…Our previous work has led to the isolation of a dominant mutation, Tel(1), that caused a several-fold elongation of telomeres. …”
Publicado 2022
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858“…In this review, we discuss the biological functions of BRCA2 and the role of BRCA2 mutations in tumor progression and therapy.…”
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859“…Primary MIDs are due to mutations in mitochondrial DNA (mtDNA) or nuclear DNA (nDNA)-located genes. …”
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860por Ricci, Vincenzo, Fabozzi, Teresa, Bareschino, Maria Anna, Barletta, Emiddio, Germano, Domenico, Paciolla, Immacolata, Tinessa, Vincenza, Grimaldi, Antonio Maria“…In the current review, we summarize the genetic and epigenetic architecture of metastatic pancreatic cancer beyond the BRCA mutations, focusing on the genetic alterations and the molecular pathology in pancreatic cancer. …”
Publicado 2022
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