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  1. 1241
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    NBS1 Mutation and prognosis of prostate cancer
  2. 1242
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    HOXB13 mutations and prostate cancer in Poland
  3. 1243
    “…Using exome sequencing in two PTD families we identified a novel causative gene, GNAL, with a nonsense p.S293X mutation resulting in premature stop codon in one family and a missense p.V137M mutation in the other. …”
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    Mutations in GNAL cause primary torsion dystonia
  4. 1244
    “…By determining the three-dimensional structure of an exemplar protein from C. thermophilum (Arx1), we could also characterise the molecular consequences of some of these mutations. CONCLUSIONS: The comparative analysis of these three genomes not only enhances our understanding of the evolution of thermophily, but also provides new ways to engineer protein stability.…”
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    Consistent mutational paths predict eukaryotic thermostability
  5. 1245
    “…We screened 91 ARVC index cases (53 negative for mutations in desmosomal genes and an additional 38 carrying desmosomal gene mutations) for DES mutations. …”
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    Desmin Mutations and Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy
  6. 1246
    “…BACKGROUND: Nonsense mutations are at the origin of many cancers and inherited genetic diseases. …”
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    Rescue of nonsense mutations by amlexanox in human cells
  7. 1247
    “…Recently, another level of regulation has been described, with the discovery that FOXA1 is mutated in 1.8% of breast and 3–5% prostate cancers. …”
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    FOXA1 mutations in hormone-dependent cancers
  8. 1248
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    InterAKTions with FKBPs - Mutational and Pharmacological Exploration
  9. 1249
    “…In conclusion, the missense mutation R1268Q in the ABCC6 gene is not a specific marker of PXE, but is associated with the disease state of AS.…”
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    ABCC6 Mutation in Patients with Angioid Streaks
  10. 1250
    “…Normal-tumor genome pairs are routinely sequenced together to find somatic mutations and their associations with different cancers. …”
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    Joint genotype inference with germline and somatic mutations
  11. 1251
    por Papadakis, Mike, Malevris, Nicos
    Publicado 2013
    “…Mutation testing is usually regarded as an important method towards fault revealing. …”
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    Searching and generating test inputs for mutation testing
  12. 1252
    “…Subsequent follow-up of the family confirmed an affected sibling and cousin who also carried the same mutation. No other potentially disease-causing mutations were identified. …”
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    Screening for VPS35 mutations in Parkinson's disease
  13. 1253
    por Werngren, Jim
    Publicado 2013
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    Mycobacterium tuberculosis Beijing Type Mutation Frequency
  14. 1254
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    Mycobacterium tuberculosis Beijing Type Mutation Frequency
  15. 1255
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    Secondary mutations in t(4;11) leukemia patients
  16. 1256
    por Marneros, Alexander G.
    Publicado 2013
    “…Mutations that affect ribosomal function can result in a cell cycle defect and ACC skin fibroblasts with the BMS1 p.R930H mutation show a reduced cell proliferation rate due to a p21-mediated G1/S phase transition delay. …”
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    BMS1 Is Mutated in Aplasia Cutis Congenita
  17. 1257
    “…We show that mutations are beneficial, i.e. a non-zero mutation rate increases survival compared to the limit of no mutations, if in the no-mutation limit the survival probability of the initial strain is smaller than the average survival probability of the strains which are one mutation away. …”
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    Evolutionary Invasion and Escape in the Presence of Deleterious Mutations
  18. 1258
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    Somatic SETBP1 mutations in myeloid malignancies
  19. 1259
    “…In order to assist physicians in the interpretation of detected mutations, we mark the correct nomenclature for CTSA mutations. …”
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    Galactosialidosis: review and analysis of CTSA gene mutations
  20. 1260
    Publicado 2013
    “…Among these are GABRB3 with de novo mutations in four patients and ALG13 with the same de novo mutation in two patients; both genes show clear statistical evidence of association. …”
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    De novo mutations in the classic epileptic encephalopathies
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