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1401por Sedwick, CaitlinEnlace del recurso
Publicado 2018
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1402“…These genomic discrepancies seem to be the result of somatic mutations that emerge in nervous tissue during development and aging. …”
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1403“…We generated one million random codes and compared their average polarity change over all triplets and the whole set of possible frameshift mutations. While the natural code—just as for the point mutations—appears to be competitively robust against frameshift mutations as well, we found that both optimizations appear to be independent of each other. …”
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1404por Mishra, Rosalin, Alanazi, Samar, Yuan, Long, Solomon, Thomas, Thaker, Tarjani M., Jura, Natalia, Garrett, Joan T.“…We sought to investigate the role of patient-derived HER3 mutations in ER+ and HER2+ breast cancer cells using ectopic expression of HER3 mutants. …”
Publicado 2018
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1405por Lin, Shu-Hong, Raju, Gottumukkala S, Huff, Chad, Ye, Yuanqing, Gu, Jian, Chen, Jiun-Sheng, Hildebrandt, Michelle A T, Liang, Han, Menter, David G, Morris, Jeffery, Hawk, Ernest, Stroehlein, John R, Futreal, Andrew, Kopetz, Scott, Mishra, Lopa, Wu, Xifeng“…RESULTS: Similar somatic mutation frequencies, but distinctive driver mutations, were observed in sessile serrated adenomas and conventional adenomas. …”
Publicado 2018
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1406por Mesa-Torres, Noel, Betancor-Fernández, Isabel, Oppici, Elisa, Cellini, Barbara, Salido, Eduardo, Pey, Angel L.“…Neutral and adaptive mutations are key players in the evolutionary dynamics of proteins at molecular, cellular and organismal levels. …”
Publicado 2018
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1407por Dubard Gault, Marianne, Mandelker, Diana, DeLair, Deborah, Stewart, Carolyn R., Kemel, Yelena, Sheehan, Margaret R., Siegel, Beth, Kennedy, Jennifer, Marcell, Vanessa, Arnold, Angela, Al-Ahmadie, Hikmat, Modak, Shakeel, Robson, Mark, Shukla, Neerav, Roberts, Stephen, Vijai, Joseph, Topka, Sabine, Kentsis, Alex, Cadoo, Karen, Carlo, Maria, Latham Schwark, Alicia, Reznik, Ed, Dinatale, Renzo, Hechtman, Jaclyn, Borras Flores, Ester, Jairam, Sowmaya, Yang, Ciyu, Li, Yirong, Bayraktar, Erol Can, Ceyhan-Birsoy, Ozge, Zhang, Liying, Kohlman, Wendy, Schiffman, Joshua, Stadler, Zsofia, Birsoy, Kivanc, Kung, Andrew, Offit, Kenneth, Walsh, Michael F.“…Mutations in succinate dehydrogenase complex genes predispose to familial paraganglioma-pheochromocytoma syndrome (FPG) and gastrointestinal stromal tumors (GIST). …”
Publicado 2018
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1408“…The authors report LINS mutations associated with Worster-Drought syndrome. …”
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1409por Hu, Taobo, Kumar, Yogesh, Shazia, Iram, Duan, Shen-Jia, Li, Yi, Chen, Lei, Chen, Jin-Fei, Yin, Rong, Kwong, Ava, Leung, Gilberto Ka-Kit, Mat, Wai-Kin, Wu, Zhenggang, Long, Xi, Chan, Cheuk-Hin, Chen, Si, Lee, Peggy, Ng, Siu-Kin, Ho, Timothy Y. C., Yang, Jianfeng, Ding, Xiaofan, Tsang, Shui-Ying, Zhou, Xuqing, Zhang, Dan-Hua, Zhou, En-Xiang, Xu, Lin, Poon, Wai-Sang, Wang, Hong-Yang, Xue, Hong“…CONCLUSIONS: These findings suggest that developing cancer cells undergo sequential changes that enable the “nontumor” cells to acquire a wide range of forward mutations including ones that are essential for oncogenicity, followed by revertant mutations in the “paratumor” cells to avoid growth retardation by excessive mutation load. …”
Publicado 2018
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1410
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1411por Aujla, Amandeep, Linder, Katherine, Iragavarapu, Chaitanya, Karass, Michael, Liu, Delong“…Recurrent gene mutations have been described with varying frequencies in myelodysplasia (MDS) /myeloproliferative neoplasm (MPN) overlap syndromes (MMOS). …”
Publicado 2018
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1412por Heinen, Charlotte A, de Vries, Emmely M, Alders, Mariëlle, Bikker, Hennie, Zwaveling-Soonawala, Nitash, van den Akker, Erica L T, Bakker, Boudewijn, Hoorweg-Nijman, Gera, Roelfsema, Ferdinand, Hennekam, Raoul C, Boelen, Anita, van Trotsenburg, A S Paul, Fliers, Eric“…Sequencing of IRS4 in 12 unrelated CeH cases negative for variants in known genes yielded three frameshift mutations (two novel) in three patients and one male sibling. …”
Publicado 2018
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1413por Kuipers, Jack, Thurnherr, Thomas, Moffa, Giusi, Suter, Polina, Behr, Jonas, Goosen, Ryan, Christofori, Gerhard, Beerenwinkel, Niko“…For each cancer type, we identify the interactions between mutated genes, capturing signatures beyond mere mutational frequencies. …”
Publicado 2018
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1414por Eberle, Sarah, Dezoumbe, Djeneba, McGregor, Rhegan, Kinzer, Shane, Raver, Whitney, Schaack, Sarah, Latta, Leigh C.“…Understanding the context-dependence of spontaneous mutations is crucial to predicting evolutionary trajectories. …”
Publicado 2018
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1415
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1416“…Unlike the widely-used average gene mutation rate that depends on the number of mutations, the gene initial mutation rate can be used to describe the initiation process of a single patient. …”
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1417
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1418por Xing, Zhuo, Wei, Lei, Jiang, Xiaoling, Conroy, Jeffrey, Glenn, Sean, Bshara, Wiam, Yu, Tao, Pao, Annie, Tanaka, Shinya, Kawai, Akira, Choi, Christopher, Wang, Jianmin, Liu, Song, Morrison, Carl, Yu, Y. Eugene“…Selected from the candidates yielded from this effort, we examined the effect of the multiple missense mutations of ADAM17, which were identified solely in metastatic synovial sarcoma. …”
Publicado 2018
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1419por Sedwick, Caitlin“…JGP paper explores how a mutated troponin T causes cardiac hypertrophy.…”
Publicado 2019
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1420“…We present mathematical descriptions of three necessary regulatory pathways and use these to predict both the rate at which each mutational route is used and the expected mutational targets. …”
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