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1421“…Mutations are the root source of genetic variation and underlie the process of evolution. …”
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1422“…Familial hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis (FHHNC) is a rare autosomal recessive disorder that is caused by mutation in genes coding for tight junction proteins claudin-16 and claudin-19. …”
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1423por Zhou, Hang, Lian, Chengjie, Wang, Tingting, Yang, Xiaoming, Xu, Caixia, Su, Deying, Zheng, Shuhui, Huang, Xiangyu, Liao, Zhiheng, Zhou, Taifeng, Qiu, Xianjian, Chen, Yuyu, Gao, Bo, Li, Yongyong, Wang, Xudong, You, Guoling, Fu, Qihua, Gurnett, Christina, Huang, Dongsheng, Su, Peiqiang“…MET p.Y1234C mutation caused the failure of activation of MET tyrosine kinase. …”
Publicado 2019
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1424por Wehrle, Anika, Witkos, Tomasz M., Unger, Sheila, Schneider, Judith, Follit, John A., Hermann, Johannes, Welting, Tim, Fano, Virginia, Hietala, Marja, Vatanavicharn, Nithiwat, Schoner, Katharina, Spranger, Jürgen, Schmidts, Miriam, Zabel, Bernhard, Pazour, Gregory J., Bloch-Zupan, Agnes, Nishimura, Gen, Superti-Furga, Andrea, Lowe, Martin, Lausch, Ekkehart“…Here, we show that ODCD is caused by hypomorphic TRIP11 mutations, and we identify ODCD as the nonlethal counterpart to achondrogenesis 1A (ACG1A), the known null phenotype in humans. …”
Publicado 2019
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1425por YERMAKOVICH, DANAT, SIVITSKAYA, LARYSA, VAIKHANSKAYA, TATIYANA, DANILENKO, NINA, MOTUK, IRYNA“…CS is an autosomal recessive genetic disorder, mapping on chromosome 6q24 and caused by mutations in DSP gene. We report a patient with CS caused by two novel mutations in DSP gene, inherited from his parents, both asymptomatic. …”
Publicado 2018
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1426por Zwanzig, Martin, Harrison, Ellie, Brockhurst, Michael A., Hall, James P. J., Berendonk, Thomas U., Berger, Uta“…Whereas chromosomal mutations are inherited vertically through bacterial fission, plasmid mutations can be inherited both vertically and horizontally and potentially reduce the initial cost of the plasmid in new host cells. …”
Publicado 2019
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1427
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1428“…Here, we use synonymous substitution rates to estimate relative mutation rates in the four genomes of nucleomorph-bearing algae. …”
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1429“…We examined the predictive ability of causal (driver) somatic mutations in this task, comparing it against global patterns of non-selected (passenger) mutations, including features based on regional mutation density (RMD). …”
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1430por Li, Zhaoming, Lan, Xuan, Li, Chaoping, Zhang, Yanjie, Wang, Yingjun, Xue, Weili, Lu, Lisha, Jin, Mengyuan, Zhou, Zhiyuan, Wang, Xinhua, Li, Ling, Zhang, Lei, Li, Xin, Fu, Xiaorui, Sun, Zhenchang, Wu, Jingjing, Zhang, Xudong, Yu, Hui, Nan, Feifei, Chang, Yu, Yan, Jiaqin, Wu, Xiaolong, Wang, Guannan, Zhang, Dandan, Zhang, Yuan, Young, Ken H., Zhang, MingzhiEnlace del recurso
Publicado 2019
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1431por Kucab, Jill E., Zou, Xueqing, Morganella, Sandro, Joel, Madeleine, Nanda, A. Scott, Nagy, Eszter, Gomez, Celine, Degasperi, Andrea, Harris, Rebecca, Jackson, Stephen P., Arlt, Volker M., Phillips, David H., Nik-Zainal, Serena“…Whole-genome-sequencing (WGS) of human tumors has revealed distinct mutation patterns that hint at the causative origins of cancer. …”
Publicado 2019
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1432por Nacev, Benjamin A., Feng, Lijuan, Bagert, John D., Lemiesz, Agata E., Gao, JianJiong, Soshnev, Alexey, Kundra, Ritika, Schultz, Nikolaus, Muir, Tom W., Allis, C. David“…Mutations in epigenetic pathways are common oncogenic drivers. …”
Publicado 2019
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1433“…Future imaging studies involving more patients and proper mitochondrial DNA mutation analyses are needed to further evaluate the natural course of Leigh syndrome with epilepsy.…”
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1434por Hong, Ying, Standing, Ariane S I, Nanthapisal, Sira, Sebire, Neil, Jolles, Stephen, Omoyinmi, Ebun, Verstegen, Ruud HJ, Brogan, Paul A, Eleftheriou, DespinaEnlace del recurso
Publicado 2019
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1435“…The mutation rate is a fundamental factor in evolutionary genetics. …”
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1436por Martincorena, Inigo“…Recent sequencing studies on healthy skin and esophagus have found that, as we age, these tissues become colonized by mutant clones of cells carrying driver mutations in traditional cancer genes. This comment summarizes these findings and discusses their possible implications for our understanding of cancer, ageing, and other diseases.…”
Publicado 2019
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1437“…Single gene mutation in a dominantly or recessively inherited gene results a great impact in the development of Parkinson's disease. …”
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1438por Langabeer, Stephen E.Enlace del recurso
Publicado 2019
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1439por Sharma, Yogita, Miladi, Milad, Dukare, Sandeep, Boulay, Karine, Caudron-Herger, Maiwen, Groß, Matthias, Backofen, Rolf, Diederichs, Sven“…Synonymous mutations have been viewed as silent mutations, since they only affect the DNA and mRNA, but not the amino acid sequence of the resulting protein. …”
Publicado 2019
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1440por Chaudhary, Juhi, Alisha, Alisha, Bhatt, Vacha, Chandanshive, Sonali, Kumar, Nirbhay, Mir, Zahoor, Kumar, Ashwini, Yadav, Satish K., Shivaraj, S. M., Sonah, Humira, Deshmukh, Rupesh“…Here, we reviewed several novel next-generation sequencing based mutation mapping approaches including Mutmap, MutChromeSeq, and whole-genome sequencing-based mapping which has enormous potential to accelerate the mutation breeding in tomato. …”
Publicado 2019
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