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1441por Liu, Aijie, Yang, Xiaoxu, Yang, Xiaoling, Wu, Qixi, Zhang, Jing, Sun, Dan, Yang, Zhixian, Jiang, Yuwu, Wu, Xiru, Wei, Liping, Zhang, Yuehua“…BACKGROUND: Mutations in the PCDH19 gene have mainly been reported in female patients with epilepsy. …”
Publicado 2019
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1442por PANICUCCI, CHIARA, TRAVERSO, MONICA, BARATTO, SERENA, ROMEO, CHIARA, IACOMINO, MICHELE, GEMELLI, CHIARA, TAGLIAFICO, ALBERTO, BRODA, PAOLO, ZARA, FEDERICO, BRUNO, CLAUDIO, MINETTI, CARLO, FIORILLO, CHIARA“…In a 66 old woman with disto-proximal myopathy, we identified a novel homozygous mutation of TRIM32 gene c.1781G > A (p. Ser594Asn) localised in the c-terminus NHL domain. …”
Publicado 2019
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1443por Papayannidis, Cristina, Sartor, Chiara, Marconi, Giovanni, Fontana, Maria Chiara, Nanni, Jacopo, Cristiano, Gianluca, Parisi, Sarah, Paolini, Stefania, Curti, Antonio“…Thanks to the introduction of advanced high-throughput techniques, light is being shed on the pathogenesis of AML, identifying molecular recurrent mutations as responsible for the onset, as well as progression, of disease. …”
Publicado 2019
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1444“…Mutations are the origin of genetic diversity, and the mutation rate is a fundamental parameter to understand all aspects of molecular evolution. …”
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1445“…We propose that both TLS-dependent and deamination-dependent mutational processes are likely involved in UV-induced melanoma development.…”
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1446por Yang, Fan, Kim, Dae-Kyum, Nakagawa, Hidewaki, Hayashi, Shuto, Imoto, Seiya, Stein, Lincoln, Roth, Frederick P.“…Somatic mutations in protein-coding regions can generate ‘neoantigens’ causing developing cancers to be eliminated by the immune system. …”
Publicado 2019
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1447por Asnafi, Ali Amin, Mohammadi, Mohammad bagher, Rezaeeyan, Hadi, Davari, Nader, Saki, Najmaldin“…This study was conducted to investigate the oncogenes and tumor suppressor genes as well as their mutations during the megakaryopoiesis process, which can lead to megakaryocytic disorders. …”
Publicado 2019
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1448“…Mutator alleles that elevate the genomic mutation rate may invade nonrecombining populations by hitchhiking with beneficial mutations. …”
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1449por Hoang, Phuc H., Cornish, Alex J., Dobbins, Sara E., Kaiser, Martin, Houlston, Richard S.“…To gain insight into multiple myeloma (MM) tumorigenesis, we analyzed the mutational signatures in 874 whole-exome and 850 whole-genome data from the CoMMpass Study. …”
Publicado 2019
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1450“…Low population size is widely recognized to explain the high mutation rates in animals by limiting the presumed universally negative selection acting on mutation rates. …”
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1451“…Mutational robustness quantifies the effect of random mutations on fitness. …”
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1452por Dumaz, Nicolas, Jouenne, Fanélie, Delyon, Julie, Mourah, Samia, Bensussan, Armand, Lebbé, Céleste“…Because the Mitogen-Activated Protein Kinase (MAPK) pathway plays such a significant role in melanoma development, we explore v-raf murine sarcoma viral oncogene homolog B (BRAF) and neuroblastoma RAS viral oncogene homolog (NRAS) mutations in mucosal melanoma and compare them to the mutation profiles in cutaneous melanoma and other tumors with BRAF and NRAS mutations. …”
Publicado 2019
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1453
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1454por Bolognesi, Benedetta, Faure, Andre J., Seuma, Mireia, Schmiedel, Jörn M., Tartaglia, Gian Gaetano, Lehner, Ben“…Surprisingly, mutations that increase hydrophobicity and aggregation strongly decrease toxicity. …”
Publicado 2019
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1455
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1456“…The evolution of antibiotic resistance is influenced by a variety of factors, including the availability of resistance mutations, and the pleiotropic effects of such mutations. …”
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1457“…Mutations conferring evolved herbicide resistance in weeds are known in nine different herbicide sites of action. …”
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1458“…In this study, we focused on three mutations (R74C, S66W, and R245H) based on in silico pathogenic, conservation, and stability prediction tool studies. …”
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1459por Vicente, Anna Luiza S.A., Crovador, Camila S., Macedo, Graziela, Scapulatempo-Neto, Cristovam, Reis, Rui M., Vazquez, Vinicius L.“…PURPOSE: Mutation testing of the key genes involved in melanoma oncogenesis is now mandatory for the application of targeted therapeutics. …”
Publicado 2019
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1460por Wang, Yunzhang, Karlsson, Robert, Jylhävä, Juulia, Hedman, Åsa K., Almqvist, Catarina, Karlsson, Ida K., Pedersen, Nancy L., Almgren, Malin, Hägg, Sara“…We further classified epigenetic mutations into High/Low Methylation Outliers (HMO/LMO) according to their changes in methylation, and specifically studied methylation sites (CpGs) that were prone to mutate (frequently mutated CpGs). …”
Publicado 2019
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