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1601por Reinhardt, Kristin, Stückrath, Kathrin, Hartung, Carolin, Kaufhold, Sandy, Uleer, Christoph, Hanf, Volker, Lantzsch, Tillmann, Peschel, Susanne, John, Jutta, Pöhler, Marleen, Bauer, Marcus, Bürrig, Friedrich Karl, Weigert, Edith, Buchmann, Jörg, Kantelhardt, Eva Johanna, Thomssen, Christoph, Vetter, Martina“…PURPOSE: Phosphatidylinositide-3-kinase (PI3K) regulates proliferation and apoptosis; somatic PIK3CA-mutations may activate these processes. Aim of this study was to determine the prevalence of PIK3CA-mutations in a cohort of early stage breast cancer patients and the association to the course of disease. …”
Publicado 2022
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1602“…A vast effort has been invested in the identification of driver mutations of cancer. However, recent studies and observations call into question whether the activating mutations or the signal strength are the major determinant of tumor development. …”
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1603“…BACKGROUND: Advanced colorectal cancer (CRC) is frequently a lethal disease. Mutations in the BRAF gene is a key driver in CRC pathogenesis and confers a poor prognosis. …”
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1604por Gopal, Priyanka, Yard, Brian D., Petty, Aaron, Lal, Jessica C., Bera, Titas K., Hoang, Trung Q., Buhimschi, Alexandru D., Abazeed, Mohamed E.“…CONCLUSIONS: Our results reveal new insights into the genetic determinants of tumor sensitivity to radiotherapy and nominate a multitude of cancer mutations that are predicted to impact treatment efficacy.…”
Publicado 2022
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1605“…Cancer genomes harbor a catalog of somatic mutations. The type and genomic context of these mutations depend on their causes and allow their attribution to particular mutational signatures. …”
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1606por Kayser, Nicolas, Zaiser, Friedemann, Veenstra, Anna C, Wang, Hui, Göcmen, Burulca, Eckert, Priska, Franz, Henriette, Köttgen, Anna, Walz, Gerd, Yakulov, Toma A“…We analyzed zebrafish with mutations in the nphp1-4-8 module to determine the validity of MO-based results. …”
Publicado 2022
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1607por Nik, Amir, Ahangari, Najmeh, Najarzadeh Torbati, Paria, Boostani, Reza, Ghayoor Karimiani, Ehsan“…In this study, we aim to report cases with the chloride channel gene, CLCN1, mutations leading to significant morbidity. This case report study investigated four patients from four families with clinically defined congenital myotonia. …”
Publicado 2022
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1608por Pastorino, Lorenza, Dalmasso, Bruna, Allavena, Eleonora, Vanni, Irene, Ugolini, Filippo, Baroni, Gianna, Croce, Michela, Guadagno, Antonio, Cabiddu, Francesco, Andreotti, Virginia, Bruno, William, Zoppoli, Gabriele, Ferrando, Lorenzo, Tanda, Enrica Teresa, Spagnolo, Francesco, Menin, Chiara, Gangemi, Rosaria, Massi, Daniela, Ghiorzo, PaolaEnlace del recurso
Publicado 2022
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1609por Frontiers Production OfficeEnlace del recurso
Publicado 2022
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1610
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1611por Allinson, Lisa M., Potts, Aaron, Goodman, Angharad, Bown, Nick, Bashton, Matthew, Thompson, Dean, Basta, Nermine O., Gabriel, Alem S., McCorkindale, Michael, Ng, Antony, McNally, Richard J. Q., Tweddle, Deborah A.“…ALK is the most commonly mutated oncogene in neuroblastoma with increased mutation frequency reported at relapse. …”
Publicado 2022
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1612
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1613por Huang, Faye, Wang, Tzu-Jou, Cho, Wan-Hua, Chen, Yi-Hao, Wu, Pei-Chang, Kuo, Hsi-Kung“…PURPOSE: The purpose of this study was to identify gene mutation and phenotype correlations in a cohort of Taiwanese patients with Stickler syndrome. …”
Publicado 2022
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1614“…A number of recent studies have provided much needed insights into the mutations and mechanisms which drive oncogenesis in pediatric HGGs. …”
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1615
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1616por Park, Ji-Eun, Smith, Markia A., Van Alsten, Sarah C., Walens, Andrea, Wu, Di, Hoadley, Katherine A., Troester, Melissa A., Love, Michael I.“…Here we present Diffsig, a model and R package for estimating the association of risk factors with mutational signatures, suggesting etiologies for the pre-defined mutational signatures. …”
Publicado 2023
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1617por Ke, Hanni, Tang, Shuyan, Guo, Ting, Hou, Dong, Jiao, Xue, Li, Shan, Luo, Wei, Xu, Bingying, Zhao, Shidou, Li, Guangyu, Zhang, Xiaoxi, Xu, Shuhua, Wang, Lingbo, Wu, Yanhua, Wang, Jiucun, Zhang, Feng, Qin, Yingying, Jin, Li, Chen, Zi-JiangEnlace del recurso
Publicado 2023
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1618“…SIMPLE SUMMARY: The nucleophosmin 1 (NPM1) gene is mutated in approximately one-third of newly diagnosed acute myeloid leukemia (AML) cases. …”
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1619“…Compared to WT, the patient’s DOCK2 mutation was found to cause significantly decreased NK cell function, degranulation, and cytotoxicity. …”
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1620