Materias dentro de su búsqueda.
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201por Klonowski, Jonathan, Liang, Qianqian, Coban-Akdemir, Zeynep, Lo, Cecilia, Kostka, Dennis“…Typically, PTCs induce a transcript’s degradation by nonsense-mediated mRNA decay (NMD) and render such changes loss-of-function alleles. …”
Publicado 2023
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202por Drögemüller, Michaela, Klein, Nadine, Steffensen, Rikke Lill, Keiner, Miriam, Jagannathan, Vidhya, Leeb, Tosso“…A trio whole genome sequencing analysis of the index female and her unaffected parents identified a de novo heterozygous nonsense variant in the coding region of the PKD1 gene. …”
Publicado 2023
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203por Song, Ziguo, Zhang, Guiquan, Huang, Shuhong, Liu, Yao, Li, Guanglei, Zhou, Xianhui, Sun, Jiayuan, Gao, Pengfei, Chen, Yulin, Huang, Xingxu, Liu, Jianghuai, Wang, Xiaolong“…Furthermore, given the fact that PE installs prime editing guide RNA–templated mutations, we introduce a unique strategy for precise genetic rescue of PE-STOP-dependent nonsense mutation via the same PE platform. Altogether, the present work demonstrates a versatile and specific tool for gene inactivation and for functional interrogation of nonsense mutations.…”
Publicado 2023
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204por Wong, Keit Men, Wegener, Eike, Baradaran-Heravi, Alireza, Huppke, Brenda, Gärtner, Jutta, Huppke, Peter“…Over 35% RTT patients carry nonsense mutation in MECP2, making it a suitable candidate disease for nonsense suppression therapy. …”
Publicado 2023
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205por Gutmann, David H.Enlace del recurso
Publicado 2023
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206por Nasif, Sofia, Colombo, Martino, Uldry, Anne-Christine, Schröder, Markus S, de Brot, Simone, Mühlemann, Oliver“…Nonsense-mediated mRNA decay (NMD) is a eukaryotic RNA decay pathway with roles in cellular stress responses, differentiation, and viral defense. …”
Publicado 2023
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207por Klonowski, Jonathan, Liang, Qianqian, Coban-Akdemir, Zeynep, Lo, Cecilia, Kostka, Dennis“…Typically, PTCs induce transcript degradation by nonsense-mediated mRNA decay (NMD) and render such changes loss-of-function alleles. …”
Publicado 2023
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208por Paillusson, Alexandra, Hirschi, Nadine, Vallan, Claudio, Azzalin, Claus M., Mühlemann, Oliver“…Aberrant mRNAs whose open reading frame (ORF) is truncated by the presence of a premature translation-termination codon (PTC) are recognized and degraded in eukaryotic cells by a process called nonsense-mediated mRNA decay (NMD). Here, we report the development of a reporter system that allows monitoring of NMD in mammalian cells by measuring the fluorescence of green fluorescent protein (GFP). …”
Publicado 2005
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209por Stockklausner, Clemens, Breit, Stephen, Neu-Yilik, Gabriele, Echner, Nicole, Hentze, Matthias W., Kulozik, Andreas E., Gehring, Niels H.“…Furthermore, TPO biosynthesis is limited by upstream open reading frames (uORFs) that curtail the translation of the TPO mRNA. uORFs are suggested to activate RNA degradation by nonsense-mediated decay (NMD) in a number of physiological transcripts. …”
Publicado 2006
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210por Guan, Qiaoning, Zheng, Wei, Tang, Shijie, Liu, Xiaosong, Zinkel, Robert A, Tsui, Kam-Wah, Yandell, Brian S, Culbertson, Michael R“…Nonsense-mediated mRNA decay (NMD) is a eukaryotic mechanism of RNA surveillance that selectively eliminates aberrant transcripts coding for potentially deleterious proteins. …”
Publicado 2006
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211por Yang, Juhua, Zhu, Yihua, Gu, Feng, He, Xiang, Cao, Zongfu, Li, Xuexi, Tong, Yi, Ma, Xu“…CONCLUSIONS: This study has identified a novel nonsense mutation in CRYBB1 (p.Q223X) associated with autosomal dominant congenital nuclear cataract.…”
Publicado 2008
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213por Liu, Deyuan, Hu, Zhengmao, Peng, Yu, Yu, Changhong, Liu, Yalan, Mo, Xiaoyun, Li, Xiaoping, Lu, Lina, Xu, Xiaojuan, Su, Wei, Pan, Qian, Xia, Kun“…Mutation screening of the NDP gene identified a novel nonsense mutation, c.343C>T, in this region. CONCLUSIONS: Although recent research has shown that multiple different mutations can be responsible for the ND phenotype, additional research is needed to understand the mechanism responsible for the diverse phenotypes caused by mutations in the NDP gene.…”
Publicado 2010
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215por Kalyna, Maria, Simpson, Craig G., Syed, Naeem H., Lewandowska, Dominika, Marquez, Yamile, Kusenda, Branislav, Marshall, Jacqueline, Fuller, John, Cardle, Linda, McNicol, Jim, Dinh, Huy Q., Barta, Andrea, Brown, John W. S.“…Alternative splicing (AS) coupled to nonsense-mediated decay (NMD) is a post-transcriptional mechanism for regulating gene expression. …”
Publicado 2012
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216“…BACKGROUND: Nonsense-Mediated decay (NMD) selectively degrades mRNA transcripts that carry premature stop codons. …”
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217“…Nonsense-mediated decay is a key RNA surveillance mechanism responsible for the rapid degradation of mRNAs containing premature termination codons and hence prevents the synthesis of truncated proteins. …”
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218“…Nonsense-mediated mRNA decay (NMD) downmodulates mRNAs that have in-frame premature termination codons and prevents translation of potentially harmful truncated proteins from aberrant mRNAs. …”
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219por Pereverzev, Anton P., Gurskaya, Nadya G., Ermakova, Galina V., Kudryavtseva, Elena I., Markina, Nadezhda M., Kotlobay, Alexey A., Lukyanov, Sergey A., Zaraisky, Andrey G., Lukyanov, Konstantin A.“…Nonsense-mediated mRNA decay (NMD) is a ubiquitous mechanism of degradation of transcripts with a premature termination codon. …”
Publicado 2015
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220por Malabat, Christophe, Feuerbach, Frank, Ma, Laurence, Saveanu, Cosmin, Jacquier, Alain“…Nonsense-mediated mRNA decay (NMD) is a translation-dependent RNA quality-control pathway targeting transcripts such as messenger RNAs harboring premature stop-codons or short upstream open reading frame (uORFs). …”
Publicado 2015
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