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  1. 381
    “…SMG-1 is a phosphoinositide-3 kinase (PI3K) involved in mediating nonsense-mediated mRNA decay (NMD) of transcripts containing premature stop codons and related to the ATM and ATR kinases which are at the apex of DNA damage signaling pathways. …”
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  2. 382
    “…This includes mRNA surveillance pathways such as nonsense-mediated mRNA decay (NMD), which assesses the fidelity of transcripts and eliminates mRNAs containing a premature translation termination codon (PTC). …”
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  3. 383
    “…Genetic testing revealed a nonsense mutation of the SQSTM1 gene (S224X), resulting in premature termination of protein synthesis and a predicted truncated protein 217 amino acids shorter than the normal protein. …”
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  4. 384
  5. 385
    “…There are no currently available animal models which contain a nonsense mutation in the endogenous Cftr locus that can be utilized to test nonsense mutation therapies. …”
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  6. 386
  7. 387
  8. 388
    “…Very little is known about the host pathways that regulate the stability of CoV mRNAs, which carry some unusual features. Nonsense-mediated decay (NMD) is a eukaryotic RNA surveillance pathway that detects mRNAs harboring aberrant features and targets them for degradation. …”
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  9. 389
  10. 390
  11. 391
  12. 392
  13. 393
  14. 394
  15. 395
    “…In this study, we characterize the prefrontal cortical microcircuit in awake mice using subcellular-resolution two-photon microscopy. We focused on a nonsense R1117X mutation, which leads to truncated SHANK3 and has been linked previously to cortical dysfunction. …”
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  16. 396
    “…RESULTS: Mutation analysis of the proband identified a novel nonsense mutation (c.250G > T, p.E84*) within exon 3 of the ZEB2 gene. …”
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  17. 397
    “…Nonsense-mediated mRNA decay (NMD) is a biological surveillance mechanism that eliminates mRNA transcripts with premature termination codons. …”
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  18. 398
  19. 399
    “…Nonsense-mediated mRNA decay (NMD) controls eukaryotic mRNA quality, inducing the degradation of faulty transcripts. …”
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  20. 400
    “…We investigated the safety and efficacy of ataluren in children with nonsense variants causing Dravet Syndrome (DS) and CDKL5 Deficiency Syndrome (CDD). …”
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