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381“…SMG-1 is a phosphoinositide-3 kinase (PI3K) involved in mediating nonsense-mediated mRNA decay (NMD) of transcripts containing premature stop codons and related to the ATM and ATR kinases which are at the apex of DNA damage signaling pathways. …”
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382“…This includes mRNA surveillance pathways such as nonsense-mediated mRNA decay (NMD), which assesses the fidelity of transcripts and eliminates mRNAs containing a premature translation termination codon (PTC). …”
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383“…Genetic testing revealed a nonsense mutation of the SQSTM1 gene (S224X), resulting in premature termination of protein synthesis and a predicted truncated protein 217 amino acids shorter than the normal protein. …”
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384por Eisenberger, Tobias, Di Donato, Nataliya, Decker, Christian, Delle Vedove, Andrea, Neuhaus, Christine, Nürnberg, Gudrun, Toliat, Mohammad, Nürnberg, Peter, Mürbe, Dirk, Bolz, Hanno Jörn“…RESULTS: We identified a heterozygous nonsense mutation, c.6881G>A (p.Trp2294*), in the last coding exon of PTPRQ. …”
Publicado 2018
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385por McHugh, Daniel R., Steele, Miarasa S., Valerio, Dana M., Miron, Alexander, Mann, Rachel J., LePage, David F., Conlon, Ronald A., Cotton, Calvin U., Drumm, Mitchell L., Hodges, Craig A.“…There are no currently available animal models which contain a nonsense mutation in the endogenous Cftr locus that can be utilized to test nonsense mutation therapies. …”
Publicado 2018
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387por Bonczek, Ondřej, Bielik, Peter, Krejčí, Přemysl, Zeman, Tomáš, Izakovičová-Hollá, Lýdie, Šoukalová, Jana, Vaněk, Jiří, Gerguri, Tereza, Balcar, Vladimir J., Šerý, Omar“…We found previously undescribed heterozygous nonsense mutation g.8177G>T (c.610G>T) in MSX1 gene in one child. …”
Publicado 2018
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388por Wada, Masami, Lokugamage, Kumari G., Nakagawa, Keisuke, Narayanan, Krishna, Makino, Shinji“…Very little is known about the host pathways that regulate the stability of CoV mRNAs, which carry some unusual features. Nonsense-mediated decay (NMD) is a eukaryotic RNA surveillance pathway that detects mRNAs harboring aberrant features and targets them for degradation. …”
Publicado 2018
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389por Kotlinowski, Jerzy, Bukowska-Strakova, Karolina, Koppolu, Agnieszka, Kosińska, Joanna, Pydyn, Natalia, Stawinski, Piotr, Wilamowski, Mateusz, Nowak, Witold, Józkowicz, Alicja, Baran, Jarosław, Płoski, Rafał, Jura, Jolanta“…In conclusion, we showed that NFKB2 haplodeficiency caused by c.1831C > T nonsense mutation is asymptomatic, possibly due to the compensatory mechanisms and allele redundancy.…”
Publicado 2019
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390por Chinen, Yasutsugu, Nakamura, Sadao, Kaneshi, Takuya, Nakayashiro, Mami, Yanagi, Kumiko, Kaname, Tadashi, Naritomi, Kenji, Nakanishi, KoichiEnlace del recurso
Publicado 2019
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392por de Majo, Martina, Topp, Simon D., Smith, Bradley N., Nishimura, Agnes L., Chen, Han-Jou, Gkazi, Athina Soragia, Miller, Jack, Wong, Chun Hao, Vance, Caroline, Baas, Frank, ten Asbroek, Anneloor L.M.A., Kenna, Kevin P., Ticozzi, Nicola, Redondo, Alberto Garcia, Esteban-Pérez, Jesús, Tiloca, Cinzia, Verde, Federico, Duga, Stefano, Morrison, Karen E., Shaw, Pamela J., Kirby, Janine, Turner, Martin R., Talbot, Kevin, Hardiman, Orla, Glass, Jonathan D., de Belleroche, Jacqueline, Gellera, Cinzia, Ratti, Antonia, Al-Chalabi, Ammar, Brown, Robert H., Silani, Vincenzo, Landers, John E., Shaw, Christopher E.“…Some TBK1 variants are nonsense and are predicted to cause disease through haploinsufficiency; however, many other mutations are missense with unknown functional effects. …”
Publicado 2018
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393por Kwong, Andrew, Cogan, Jon, Hou, Yingping, Antaya, Richard, Hao, Michelle, Kim, Gene, Lincoln, Vadim, Chen, Qiuyang, Woodley, David T., Chen, Mei“…Gentamicin induces readthrough of nonsense mutations and restores the full-length protein in various genetic diseases. …”
Publicado 2020
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394por Erwood, Steven, Laselva, Onofrio, Bily, Teija M.I., Brewer, Reid A., Rutherford, Alexandra H., Bear, Christine E., Ivakine, Evgueni A.“…Nonsense-mediated decay (NMD) is a major pathogenic mechanism underlying a diversity of genetic disorders. …”
Publicado 2020
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395por Ali, Farhan, Shao, Ling-Xiao, Gerhard, Danielle M., Sweasy, Katherine, Pothula, Santosh, Pittenger, Christopher, Duman, Ronald S., Kwan, Alex C.“…In this study, we characterize the prefrontal cortical microcircuit in awake mice using subcellular-resolution two-photon microscopy. We focused on a nonsense R1117X mutation, which leads to truncated SHANK3 and has been linked previously to cortical dysfunction. …”
Publicado 2020
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396por Hu, Yuan, Peng, Qi, Ma, Keze, Li, Siping, Rao, Chunbao, Zhong, Baimao, Lu, Xiaomei“…RESULTS: Mutation analysis of the proband identified a novel nonsense mutation (c.250G > T, p.E84*) within exon 3 of the ZEB2 gene. …”
Publicado 2020
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397por Kim, Eun Ji E., Son, Heehwa G., Park, Hae-Eun H., Jung, Yoonji, Kwon, Sujeong, Lee, Seung-Jae V.“…Nonsense-mediated mRNA decay (NMD) is a biological surveillance mechanism that eliminates mRNA transcripts with premature termination codons. …”
Publicado 2020
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398por Körholz, Julia, Lucas, Nadja, Boiti, Franziska, Althaus, Karina, Tiebel, Oliver, Fang, Mingyan, Berner, Reinhard, Lee-Kirsch, Min Ae, Knöfler, Ralf“…Whole exome sequencing revealed a novel homozygous nonsense RASGRP2 mutation segregating with the bleeding disorder in the family.…”
Publicado 2020
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399“…Nonsense-mediated mRNA decay (NMD) controls eukaryotic mRNA quality, inducing the degradation of faulty transcripts. …”
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400“…We investigated the safety and efficacy of ataluren in children with nonsense variants causing Dravet Syndrome (DS) and CDKL5 Deficiency Syndrome (CDD). …”
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