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441“…Consistent with involvement of SMG6 in the decay process full-length nonsense-containing β-globin mRNA was increased and the Δ169 decay intermediate was decreased in cells knocked down for SMG6. …”
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442“…UPF1 is a DNA/RNA helicase with essential roles in nonsense-mediated mRNA decay (NMD) and embryonic development. …”
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443por Finkel, Richard S., Flanigan, Kevin M., Wong, Brenda, Bönnemann, Carsten, Sampson, Jacinda, Sweeney, H. Lee, Reha, Allen, Northcutt, Valerie J., Elfring, Gary, Barth, Jay, Peltz, Stuart W.“…BACKGROUND: Approximately 13% of boys with Duchenne muscular dystrophy (DMD) have a nonsense mutation in the dystrophin gene, resulting in a premature stop codon in the corresponding mRNA and failure to generate a functional protein. …”
Publicado 2013
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444“…We have previously shown that ~10% of all eukaryotic mRNAs contain potential programmed -1 ribosomal frameshifting (-1 PRF) signals and that some function as mRNA destabilizing elements through the Nonsense-Mediated mRNA Decay (NMD) pathway by directing translating ribosomes to premature termination codons. …”
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445“…We hypothesized that a yet unknown extra exon, containing either the C or T genotype of the SNP rs7903146, could introduce a premature stop codon and consequently result in nonsense-mediated decay (NMD). FINDINGS: Running the sequences C and T of the SNP region in different servers we found that the two alleles could display differential recognition by splicing factors. …”
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446Structural and functional analysis of the three MIF4G domains of nonsense-mediated decay factor UPF2por Clerici, Marcello, Deniaud, Aurélien, Boehm, Volker, Gehring, Niels H., Schaffitzel, Christiane, Cusack, Stephen“…Nonsense-mediated decay (NMD) is a eukaryotic quality control pathway, involving conserved proteins UPF1, UPF2 and UPF3b, which detects and degrades mRNAs with premature stop codons. …”
Publicado 2014
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447por De Jesus, Adriana Almeida, Montealegre, Gina, Liu, Yin, Marrero, Bernadette, Kuehn, Hyesun, Calvo, Katherine, Rosenzweig, Sergio, Fleisher, Thomas, Lee, Richard Chyi-Chia, Brundidge, April, Chapelle, Dawn, Huang, Yan, Brooks, Stephen, Moir, Susan, Meffre, Eric, Merchant, Melinda, Deng, Zuoming, Goldbach-Mansky, RaphaelaEnlace del recurso
Publicado 2014
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448por Casadio, Angela, Longman, Dasa, Hug, Nele, Delavaine, Laurent, Vallejos Baier, Raúl, Alonso, Claudio R, Cáceres, Javier F“…Nonsense-mediated mRNA decay (NMD) is a surveillance mechanism that degrades mRNAs harboring premature termination codons (PTCs). …”
Publicado 2015
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449“…CONCLUSIONS: The novel nonsense mutation in the MIP gene (c.657 C>G) identified in a Chinese family may cause posterior polar cataracts. …”
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450por Yuan, Yang, Wang, Weixing, Li, Huizhong, Yu, Yongwei, Tao, Jin, Huang, Shengdong, Zeng, Zhiyong“…In the present study, we investigated the possible role of mitND6 gene nonsense and missense mutations in the metastasis of human lung adenocarcinoma. …”
Publicado 2015
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451por Alsaadi, Muslim M, Erzurumluoglu, A Mesut, Rodriguez, Santiago, Guthrie, Philip A I, Gaunt, Tom R, Omar, Hager Z, Mubarak, Mohammad, Alharbi, Khalid K, Al-Rikabi, Ammar C, Day, Ian N M“…We observed a novel nonsense mutation in a homozygous state in the CCDC151 gene (NM_145045.4:c.925G>T:p.…”
Publicado 2014
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452por Brendel, Cornelia, Belakhov, Valery, Werner, Hauke, Wegener, Eike, Gärtner, Jutta, Nudelman, Igor, Baasov, Timor, Huppke, PeterEnlace del recurso
Publicado 2013
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454por Wery, Maxime, Descrimes, Marc, Vogt, Nicolas, Dallongeville, Anne-Sophie, Gautheret, Daniel, Morillon, Antonin“…Antisense long non-coding (aslnc)RNAs represent a substantial part of eukaryotic transcriptomes that are, in yeast, controlled by the Xrn1 exonuclease. Nonsense-Mediated Decay (NMD) destabilizes the Xrn1-sensitive aslncRNAs (XUT), but what determines their sensitivity remains unclear. …”
Publicado 2016
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455“…The first family carries a novel truncating, nonsense CDH1 mutation that we were able to trace for three generations, but reports no family history of diffuse gastric cancer. …”
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457por Zupanic, Anze, Meplan, Catherine, Huguenin, Grazielle V.B., Hesketh, John E., Shanley, Daryl P.“…There is increasing evidence that this UGA recoding competes with premature translation termination, which is followed by nonsense-mediated decay (NMD) of the transcript. In this study, we tested the hypothesis that the susceptibility of different selenoprotein mRNAs to premature termination during translation and differential sensitivity of selenoprotein transcripts to NMD are major factors in the selenoprotein hierarchy. …”
Publicado 2016
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458por Li, Kairong, Turner, Ashley N., Chen, Min, Brosius, Stephanie N., Schoeb, Trenton R., Messiaen, Ludwine M., Bedwell, David M., Zinn, Kurt R., Anastasaki, Corina, Gutmann, David H., Korf, Bruce R., Kesterson, Robert A.“…This model will be valuable for preclinical testing of novel nonsense suppression therapies using drugs to target in-frame point mutations that create premature termination codons in individuals with NF1.…”
Publicado 2016
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459“…BACKGROUND: Nonsense-mediated mRNA decay (NMD) is a RNA quality surveillance system for eukaryotes. …”
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460por Deo, Rahul C.“…We amassed Titin truncation mutation information from 1714 human dilated cardiomyopathy cases and >69 000 controls and found 3 factors explaining the distribution of Titin mutations: (1) alternative splicing, (2) whether the internal promoter Cronos isoform was disrupted, and (3) whether the distal C terminus was targeted (in keeping with the observation that truncation variants in this region escape nonsense-mediated decay and continue to be incorporated in the sarcomere). …”
Publicado 2016
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