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925por Peixoto de Barcelos, Isabella, Li, Dong, Watson, Deborah, M. McCormick, Elizabeth, Elden, Lisa, Aleman, Thomas S., O’Neil, Erin C., J. Falk, Marni, Hakonarson, Hakon“…These included (1) compound heterozygous variants in BBS6 potentially causative for Bardet–Biedl syn-drome 6; (2) a homozygous, known pathogenic variant in the stereocilin (STRC) gene associated with nonsyndromic deafness; and (3) a homozygous variant in dual oxidase 2 (DUOX2) gene asso-ciated with congenital hypothyroidism. …”
Publicado 2023
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927“…BACKGROUND: Bardet-Biedl syndrome is a significant genetic cause of chronic kidney disease in children. …”
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928por Mok, Calvin A., Healey, Michael P., Shekhar, Tanvi, Leroux, Michel R., Héon, Elise, Zhen, Mei“…Ciliopathies are pleiotropic and genetically heterogeneous disorders caused by defective development and function of the primary cilium. Bardet-Biedl syndrome (BBS) proteins localize to the base of cilia and undergo intraflagellar transport, and the loss of their functions leads to a multisystemic ciliopathy. …”
Publicado 2011
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929“…The pleiotropic features of obesity, retinal degeneration, polydactyly, kidney abnormalities, cognitive impairment, hypertension, and diabetes found in Bardet-Biedl syndrome (BBS) make this disorder an important model disorder for identifying molecular mechanisms involved in common human diseases. …”
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930por Thomas, NihalEnlace del recurso
Publicado 2012
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931“…This paper continues descriptions of new deep-water Antarctic barbeled plunderfishes of the poorly known and the most speciose notothenioid genus Pogonophryne. …”
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932por Cheatham, Michael L., Demetriades, Demetrios, Fabian, Timothy C., Kaplan, Mark J., Miles, William S., Schreiber, Martin A., Holcomb, John B., Bochicchio, Grant, Sarani, Babak, Rotondo, Michael F.“…METHODS: A prospective, observational, open-label study was performed to evaluate two TAC techniques in surgical and trauma patients requiring open abdomen management: Barker’s vacuum-packing technique (BVPT) and the ABThera(TM) open abdomen negative pressure therapy system (NPWT). …”
Publicado 2013
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933“…Archaic toothed mysticetes represent the evolutionary transition from raptorial to bulk filter feeding in baleen whales. Aetiocetids, in particular, preserve an intermediate morphological stage in which teeth functioned alongside a precursor of baleen, the hallmark of all modern mysticetes. …”
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934“…We sampled a full-length baleen plate from each female at 4 cm intervals from base (newest baleen) to tip (oldest baleen), each interval representing ∼60 days of baleen growth, with high-progesterone areas then sampled at 2 or 1 cm intervals. …”
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935por OHISHI, Kazue, BANDO, Takeharu, ABE, Erika, KAWAI, Yasushi, FUJISE, Yoshihiro, MARUYAMA, Tadashi“…Marked granulomatous testes were observed only in mature animals of the three species of baleen whales in the western North Pacific offshore surveys, especially in common minke whales, and 29% (307/1064) of total mature males had abnormal testes. …”
Publicado 2016
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936por Busquets-Vass, Geraldine, Newsome, Seth D., Calambokidis, John, Serra-Valente, Gabriela, Jacobsen, Jeff K., Aguíñiga-García, Sergio, Gendron, Diane“…Stable isotope analysis in mysticete skin and baleen plates has been repeatedly used to assess diet and movement patterns. …”
Publicado 2017
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937por Häussermann, Verena, Gutstein, Carolina S., Bedington, Michael, Cassis, David, Olavarria, Carlos, Dale, Andrew C., Valenzuela-Toro, Ana M., Perez-Alvarez, Maria Jose, Sepúlveda, Hector H., McConnell, Kaitlin M., Horwitz, Fanny E., Försterra, Günter“…While large mass mortality events (MMEs) are well known for toothed whales, they have been rare in baleen whales due to their less gregarious behavior. …”
Publicado 2017
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938“…Since the early 2000s, the Northeast Arctic cod stock (G. morhua) in the Barents Sea has increased greatly, and the sea has been exceptionally warm. …”
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939por Schaefer, Elise, Delvallée, Clarisse, Mary, Laura, Stoetzel, Corinne, Geoffroy, Véronique, Marks-Delesalle, Caroline, Holder-Espinasse, Muriel, Ghoumid, Jamal, Dollfus, Hélène, Muller, Jean“…Bardet-Biedl syndrome (BBS; MIM 209900) is a rare ciliopathy characterized by retinitis pigmentosa, postaxial polydactyly, obesity, hypogonadism, cognitive impairment and kidney dysfunction. …”
Publicado 2019
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940por Abarghani, Arash, Gentzis, Thomas, Liu, Bo, Khatibi, Seyedalireza, Bubach, Bailey, Ostadhassan, Mehdi“…[Image: see text] Samples were taken at different levels of thermal maturity in the unconventional Bakken source rock. Programmed pyrolysis derived T(max), solid bitumen reflectance, liptinite group maceral UV fluorescence, and nuclear magnetic resonance spectroscopy as different thermal maturity indicators were utilized in order to compare redox-sensitive trace metal (TM) concentration to maturity variations and disclose any probable relationship. …”
Publicado 2020
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