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982por AKBAROGHLI, Susan, KOOSHAVAR, Daniz, GOLCHEHRE, Zahra, KARAMZADE, Arezou, SABERI, Mohammad, ALAEI, Mohammad Reza, ABBASI SADEGH, Masoud, ASADOLLAHI, Mostafa, KERAMATIPOUR, Mohammad“…OBJECTIVES: Bardet-Biedl syndrome (BBS) is an autosomal recessive pleiotropic ciliopathy, which includes multi-organ clinical manifestations. …”
Publicado 2022
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983por Marchese, Emanuela, Caterino, Marianna, Fedele, Roberta, Pirozzi, Francesca, Cevenini, Armando, Gupta, Neha, Ingrosso, Diego, Perna, Alessandra, Capasso, Giovambattista, Ruoppolo, Margherita, Zacchia, Miriam“…Bardet–Biedl syndrome (BBS) is a rare autosomal recessive ciliopathy resulting in multiple organ dysfunctions, including chronic kidney disease (CKD). …”
Publicado 2022
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984por Parameswarappa, Deepika C, Das, Anthony V, Thakur, Pratima S, Takkar, Brijesh, Multani, Prabhjot K, Padhy, Srikant K, Doctor, Mariya B, Agarwal, Komal, Jalali, Subhadra“…PURPOSE: To describe the clinical presentation and demographic distribution of retinitis pigmentosa (RP) in Laurence–Moon–Bardet–Biedl (LMBB) syndrome patients. METHODS: This is a cross-sectional observational hospital-based study wherein 244 patients with RP in LMBB syndrome presenting to our hospital network between March 2012 and October 2020 were included. …”
Publicado 2022
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985por Sinclair, Jonathan, Taylor, Paul John, Shadwell, Gareth, Stone, Mark, Booth, Nicole, Jones, Bryan, Finlay, Sam, Ali, Ashraf Mohamed, Butters, Bobbie, Bentley, Ian, Edmundson, Christopher JamesEnlace del recurso
Publicado 2022
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986por Honorato, Fernando Sousa, de Deus, Lysleine Alves, Reis, Andrea Lucena, Neves, Rodrigo Vanerson Passos, Corrêa, Hugo de Luca, Medeiros, Ana Paola Brasil, Haberland, Débora Fernanda, Medeiros, Radamés Maciel Vitor, Prestes, Jonato, Ferreira, Carlos Ernesto Santos, Rosa, Thiago Santos“…The individual analysis of hypoxia-rest variation showed that 100% of the airmen had a negative delta for both iRR and RMSSD indices. …”
Publicado 2022
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987por Xie, Hezhi, Zhang, Wenfeng, Chen, Xing, He, Jiaxin, Lu, Junbing, Gao, Yuhua, Li, Duanying, Li, Guoxing, Ji, Hongshen, Sun, Jian“…OBJECTIVE: This study compared the post-activation performance enhancement (PAPE) effects of a flywheel eccentric overload (FEOL) exercise and barbell half squats (BHS) on countermovement jump (CMJ) and 30 m sprint performance. …”
Publicado 2022
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988por Forsythe, Elizabeth, Haws, Robert M., Argente, Jesús, Beales, Philip, Martos-Moreno, Gabriel Á., Dollfus, Hélène, Chirila, Costel, Gnanasakthy, Ari, Buckley, Brieana C., Mallya, Usha G., Clément, Karine, Haqq, Andrea M.“…There is limited evidence on how hyperphagia and obesity affect health-related quality of life in patients with Bardet–Biedl syndrome, and on how management of these symptoms may influence disease burden. …”
Publicado 2023
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