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13701por Fakhouri, Hussein, Bakulić, Martina Perić, Zhang, Issan, Yuan, Hao, Bain, Dipankar, Rondepierre, Fabien, Brevet, Pierre-François, Maršić, Željka Sanader, Antoine, Rodolphe, Bonačić-Koutecký, Vlasta, Maysinger, DusicaEnlace del recurso
Publicado 2023
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13702
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13703
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13704por Kelley, Brian P, Malfait, Fransiska, Bonafe, Luisa, Baldridge, Dustin, Homan, Erica, Symoens, Sofie, Willaert, Andy, Elcioglu, Nursel, Van Maldergem, Lionel, Verellen-Dumoulin, Christine, Gillerot, Yves, Napierala, Dobrawa, Krakow, Deborah, Beighton, Peter, Superti-Furga, Andrea, De Paepe, Anne, Lee, Brendan“…Osteogenesis imperfecta (OI) is a genetic disorder of connective tissue characterized by bone fragility and alteration in synthesis and posttranslational modification of type I collagen. …”
Publicado 2011
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13705por Kurdián, Melania, Herrero-Fresneda, Inmaculada, Lloberas, Nuria, Gimenez-Bonafe, Pepita, Coria, Virginia, Grande, María T., Boggia, José, Malacrida, Leonel, Torras, Joan, Arévalo, Miguel A., González-Martínez, Francisco, López-Novoa, José M., Grinyó, Josep, Noboa, OscarEnlace del recurso
Publicado 2012
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13706por Ferrando, Juan, Mir-Bonafé, José M., Cepeda-Valdés, Rodrigo, Domínguez, Anna, Ocampo-Candiani, Jorge, García-Veigas, Javier, Gómez-Flores, Minerva, Salas-Alanis, Julio C.“…CONCLUSIONS: TTD phenotype has greatly varied from very subtle forms to severe alterations such as neurologic abnormalities, blindness, lamellar ichthyosis and gonadal malformations. Herein, a multisystem study should be performed mandatorily in patients diagnosed with TTD.…”
Publicado 2012
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13707por Ferriero, Rosa, Boutron, Audrey, Brivet, Michele, Kerr, Douglas, Morava, Eva, Rodenburg, Richard J, Bonafé, Luisa, Baumgartner, Matthias R, Anikster, Yair, Braverman, Nancy E, Brunetti-Pierri, NicolaEnlace del recurso
Publicado 2014
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13708por Parkinson, Michael D.J., Piper, Siân C., Bright, Nicholas A., Evans, Jennifer L., Boname, Jessica M., Bowers, Katherine, Lehner, Paul J., Luzio, J. PaulEnlace del recurso
Publicado 2015
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13709por Sansone, Pasquale, Ceccarelli, Claudio, Berishaj, Marjan, Chang, Qing, Rajasekhar, Vinagolu K., Perna, Fabiana, Bowman, Robert L., Vidone, Michele, Daly, Laura, Nnoli, Jennifer, Santini, Donatella, Taffurelli, Mario, Shih, Natalie N. C., Feldman, Michael, Mao, Jun J., Colameco , Christopher, Chen, Jinbo, DeMichele, Angela, Fabbri, Nicola, Healey, John H., Cricca, Monica, Gasparre, Giuseppe, Lyden, David, Bonafé, Massimiliano, Bromberg, JacquelineEnlace del recurso
Publicado 2016
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13710por Kovanda, Laura L., Desai, Amit V., Lu, Qiaoyang, Townsend, Robert W., Akhtar, Shahzad, Bonate, Peter, Hope, William W.Enlace del recurso
Publicado 2016
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13711por Desai, Amit, Kovanda, Laura, Kowalski, Donna, Lu, Qiaoyang, Townsend, Robert, Bonate, Peter L.Enlace del recurso
Publicado 2016
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13712por van Twillert, Inonge, Bonačić Marinović, Axel A., Kuipers, Betsy, van Gaans-van den Brink, Jacqueline A. M., Sanders, Elisabeth A. M., van Els, Cécile A. C. M.Enlace del recurso
Publicado 2017
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13713por Bueno-Lledó, José, Torregrosa, Antonio, Arguelles, Brenda, Carreño, Omar, García, Providencia, Bonafé, Santiago, Iserte, JoséEnlace del recurso
Publicado 2017
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13714por Mota, Lúcio Flávio Macedo, Bonafé, Cristina Moreira, Alexandre, Pâmela Almeida, Santana, Miguel Henrique, Novais, Francisco José, Toriyama, Erika, Pires, Aldrin Vieira, da Luz Silva, Saulo, Leme, Paulo Roberto, Ferraz, José Bento Sterman, Fukumasu, HeidgeEnlace del recurso
Publicado 2017
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13715por Franke, Konstantin H., Krumkamp, Ralf, Mohammed, Aliyu, Sarpong, Nimako, Owusu-Dabo, Ellis, Brinkel, Johanna, Fobil, Julius N., Marinovic, Axel Bonacic, Asihene, Philip, Boots, Mark, May, Jürgen, Kreuels, BennoEnlace del recurso
Publicado 2018
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13716por Mohammed, Aliyu, Franke, Konstantin, Boakye Okyere, Portia, Brinkel, Johanna, Bonačić Marinovic, Axel, Kreuels, Benno, Krumkamp, Ralf, Fobil, Julius, May, Jürgen, Owusu-Dabo, EllisEnlace del recurso
Publicado 2018
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13717por Costantini, Andrea, Viola, Nadia, Berretta, Antonella, Galeazzi, Roberta, Matacchione, Giulia, Sabbatinelli, Jacopo, Storci, Gianluca, De Matteis, Serena, Butini, Luca, Rippo, Maria Rita, Procopio, Antonio Domenico, Caraceni, Daniele, Antonicelli, Roberto, Olivieri, Fabiola, Bonafè, MassimilianoEnlace del recurso
Publicado 2018
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Online Artículo Texto -
13718
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13719por Ulivi, Paola, Petracci, Elisabetta, Marisi, Giorgia, Baglivo, Sara, Chiari, Rita, Billi, Monia, Canale, Matteo, Pasini, Luigi, Racanicchi, Serena, Vagheggini, Alessandro, Delmonte, Angelo, Mariotti, Marita, Ludovini, Vienna, Bonafè, Massimiliano, Crinò, Lucio, Grignani, FrancescoEnlace del recurso
Publicado 2019
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13720