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236por Kono, Atsushi K., Higashi, Masahiro, Morisaki, Hiroko, Morisaki, Takayuki, Naito, Hiroaki, Sugimura, Kazuro“…BACKGROUND AND PURPOSE: Dural ectasia is well recognized in Marfan syndrome (MFS) as one of the major diagnostic criteria, but the exact prevalence of dural ectasia is still unknown in Loeys−Dietz syndrome (LDS), which is a recently discovered connective tissue disease. …”
Publicado 2013
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237por Cozijnsen, Luc, Plomp, Astrid S., Post, Jan G., Pals, Gerard, Bogunovic, Natalija, Yeung, Kak K., Niessen, Hans W. M., Goumans, Marie‐José T. H., Barge‐Schaapveld, Daniela Q. C. M., Micha, Dimitra“…CONCLUSION: Our findings confirm the pathogenic effect of the TGFBR1 mutation in causing TAAD in Loeys–Dietz syndrome and show increased myogenic differentiation of patient fibroblasts.…”
Publicado 2019
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238por Camerota, Letizia, Ritelli, Marco, Wischmeijer, Anita, Majore, Silvia, Cinquina, Valeria, Fortugno, Paola, Monetta, Rosanna, Gigante, Laura, Sangiuolo, Federica Carla, Novelli, Giuseppe, Colombi, Marina, Brancati, Francesco“…Loeys-Dietz syndrome (LDS) is a connective tissue disorder first described in 2005 featuring aortic/arterial aneurysms, dissections, and tortuosity associated with craniofacial, osteoarticular, musculoskeletal, and cutaneous manifestations. …”
Publicado 2019
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239por Mühlstädt, Kristina, De Backer, Julie, von Kodolitsch, Yskert, Kutsche, Kerstin, Muiño Mosquera, Laura, Brickwedel, Jens, Girdauskas, Evaldas, Mir, Thomas S., Mahlmann, Adrian, Tsilimparis, Nikolaos, Staebler, Axel, Schoof, Lauritz, Seidel, Heide, Berger, Jürgen, Bernhardt, Alexander M., Blankenberg, Stefan, Kölbel, Tilo, Detter, Christian, Szöcs, Katalin, Kaemmerer, Harald“…Background: Pathogenic variants in TGFBR1, TGFBR2 and SMAD3 genes cause Loeys-Dietz syndrome, and pathogenic variants in FBN1 cause Marfan syndrome. …”
Publicado 2019
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240por Luo, Xi, Deng, Shan, Jiang, Ying, Wang, Xiang, Al-raimi, Abdulrahman Mustafa Ahmed, Wu, Long, Liu, Xiaobin, Song, Yu, Chen, Xiao, Zhu, Feng“…Loeys–Dietz syndrome (LDS) is a rare connective tissue genetic disorder that is caused by a pathogenic variant in genes of transforming growth factor (TGF) beta receptor 1 (TGFBR1), TGFBR2, mothers against decapentaplegic homolog 2 (SMAD2), SMAD3, TGFB2, or TGFB3. …”
Publicado 2020
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