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344por Opréa, Alina, Collardeau-Frachon, Sophie, Heissat, Sophie, Peretti, Noel, Lachaux, Alain, Duclaux-Loras, Rémi“…Here, we described an interesting new case of Loeys–Dietz syndrome presenting severe, very early intestinal inflammation associated with dysmorphic features, aortic arch tortuosity joint hyper laxity and severe scoliosis. …”
Publicado 2021
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347por Disha, Kushtrim, Schulz, Solveig, Breuer, Martin, Owais, Tamer, Girdauskas, Evaldas, Kuntze, Thomas“…Concomitant Loeys-Dietz syndrome (LDS) and hematologic malignancies are exceptionally rare. …”
Publicado 2019
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348“…Aortic complications of Loeys-Dietz syndrome (LDS) rarely present in children. …”
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349por Heck, Roland, Fischer-Zirnsak, Björn, Photiadis, Joachim, Horn, Denise, Gehle, Petra“…Our goal was to present 2 infants with confirmed Loeys-Dietz syndrome. The missense mutations in exon 7 of the TGFBR2 gene are only 5 codons apart (c.1597T>C and c.1582C>G). …”
Publicado 2022
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350“…They were recruited through snowball sampling from three Druze schools that agreed to participate in the study. …”
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353por Michaelides, Stefanos, Hashlamoun, Kotaybah W., Charpentier, Thibaut, de Boer, Gregory, Hunt, Paul, Sarginson, Helen, Ward, Claire, Nassar, Nashaat N., Wilson, Mark C. T., Harbottle, DavidEnlace del recurso
Publicado 2022
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354“…Moreover, branched endovascular treatment of common iliac artery aneurysms with IBE in patients with connective tissue disorders such as Loeys-Dietz syndrome has not been described. In the present report, we have described our technique of alternative endograft aortoiliac reconstruction to overcome anatomic barriers to IBE placement in a patient with a giant common iliac artery aneurysm in the setting of a rare pathogenic variant in the SMAD3 gene.…”
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355por Nakajima, Tomohiro, Iba, Yutaka, Shibata, Tsuyoshi, Hosaka, Itaru, Nakazawa, Jyunji, Kawaharada, Nobuyoshi“…We herein report the 10-year surgical course of a 27-year-old woman who underwent two surgeries after being diagnosed with Loeys-Dietz syndrome. As described in previous cases, this patient developed ectopic arterial enlargement. …”
Publicado 2023
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356por Drera, Bruno, Ritelli, Marco, Zoppi, Nicoletta, Wischmeijer, Anita, Gnoli, Maria, Fattori, Rossella, Calzavara-Pinton, Pier Giacomo, Barlati, Sergio, Colombi, Marina“…BACKGROUND: Loeys-Dietz syndrome (LDS) is a rare autosomal dominant disorder showing the involvement of cutaneous, cardiovascular, craniofacial, and skeletal systems. …”
Publicado 2009
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357“…A recently recognized connective tissue disorder, Loeys-Dietz syndrome (LDS) is a genetic aortic aneurysm syndrome caused by mutations in the transforming growth factor-receptor type I or II gene (TGFBR1 or TGFBR2). …”
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358por Zimmermann, Michael T., Urrutia, Raul A., Blackburn, Patrick R., Cousin, Margot A., Boczek, Nicole J., Klee, Eric W., Macmurdo, Colleen, Atwal, Paldeep S.“…Loeys-Dietz syndrome (LDS) is a connective tissue disorder characterized by vascular findings of aneurysm and/or dissection of cerebral, thoracic, or abdominal arteries and skeletal findings. …”
Publicado 2017
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359“…TGFBR2 c.1133G>T mutation was observed in mutation analysis, which was reported to be associated with Loeys–Dietz syndrome. INTERVENTIONS: Although infection was properly controlled with appropriate antimicrobial treatment, his renal dysfunction did not improve. …”
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360“…Loeys-Dietz syndrome (LDS) is a connective tissue disorder with associated systemic vasculopathies including intracranial arterial aneurysm formation and dissections. …”
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