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41por Хабибуллина, Д. А., Колодкина, А. А., Визеров, Т. В., Зубкова, Н. А., Безлепкина, О. Б.“…To date, mutations in genes KISS1, KISS1R, MKRN3, DLK1 have been described as causal variants leading to precocious hypothalamic-pituitary axis activation in childhood. …”
Publicado 2023
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42“…A gain of expression in the kisspeptin gene (KISS1), gain-of-function mutation in the kisspeptin receptor gene (KISS1R), loss-of-function mutation in makorin ring finger protein 3 (MKRN3), and loss-of-function mutations in the delta-like homolog 1 gene (DLK1) have been associated with ICPP. …”
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43por Alghamdi, Ahmed“…CPP may occur as genetic alterations, such as MKRN3, DLK1, or KISS1;as a part of mutations in the epigenetic factors that regulate the HPG axis, such as Lin28b and let-7; or as a part of syndromes, central lesions such as hypothalamic hamartoma, and others. …”
Publicado 2023
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44por Bhatia, Amiya, Parvez, Maryam, Pearlman, Jodie, Kasalirwe, Fred, Kiss, Ligia, Kyamulabi, Agnes, Walakira, Eddy J., Devries, Karen, Tanton, ClareEnlace del recurso
Publicado 2022
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45“…The identification of critical role of KISS-1-kisspeptin-GPR54 system has gone a long way to provide an insight into pubertal physiology. …”
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46“…We identified rare and novel variants in genes (37 families with 39 individuals) known to be involved in one or more of the following—midline development and/or pituitary development or function (BMP4, CDON, GLI2, GLI3, HESX1, KIAA0556, LHX9, NKX2-1, PROP1, PTCH1, SHH, TBX19, TGIF1), syndromic and non-syndromic forms of hypogonadotropic hypogonadism (CCDC141, CHD7, FANCA, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCG, IL17RD, KISS1R, NSMF, PMM2, SEMA3E, WDR11), syndromic forms of short stature (FGFR3, NBAS, PRMT7, RAF1, SLX4, SMARCA2, SOX11), cerebellum atrophy with optic anomalies (DNMT1, NBAS), axonal migration (ROBO1, SLIT2), and agenesis of the corpus callosum (ARID1B, CC2D2A, CEP120, CSPP1, DHCR7, INPP5E, VPS13B, ZNF423). …”
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47por Tsutiya, Atsuhiro, Nakano, Yui, Hansen-Kiss, Emily, Kelly, Benjamin, Nishihara, Masugi, Goshima, Yoshio, Corsmeier, Don, White, Peter, Herman, Gail E., Ohtani-Kaneko, RitsukoEnlace del recurso
Publicado 2017
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48por Stöckl, Heidi, Fabbri, Camilla, Cook, Harry, Galez-Davis, Claire, Grant, Naomi, Lo, Yuki, Kiss, Ligia, Zimmerman, CathyEnlace del recurso
Publicado 2021
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