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1por Iorga, Raluca Eugenia, Mihailovici, Ruxandra, Ozturk, Manuela Ramona, Costin, Dănuţ“…Leber’s hereditary optic neuropathy is the most common mitochondrial condition and is characterized by bilateral, painless, subacute visual loss that develops during young adult life. …”
Publicado 2018
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2“…To report a case of a young patient with a clinical condition suggestive of Leber’s hereditary optic neuropathy (LHON) confirmed by genetic testing. …”
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3por Hey, Thomas Morris, Nielsen, Søren Kristian, Eriksen, Ulrik, Hansen, Frederikke, Mogensen, Jens“…Leber’s hereditary optic neuropathy (LHON) is a mitochondrial condition that gradually affects the central vision. …”
Publicado 2022
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4por Abu-Amero, Khaled K.“…Our current understanding of Leber’s hereditary optic neuropathy (LHON)-mitochondrial connection falls short of comprehensive. …”
Publicado 2011
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5“…Leber’s hereditary optic neuropathy (LHON) is a maternally inherited mitochondrial disorder with bilateral loss of central vision primarily due to mitochondrial DNA (mtDNA) mutations in subunits of complex I in the respiratory chain (primary LHON mutations), while other mtDNA mutations can also be causative. …”
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7“…PURPOSE: To screen mitochondrial DNA (mtDNA) variations in Leber hereditary optic neuropathy (LHON). METHODS: Ten LHON patients were selected from neuro-ophthalmology clinics of All India Institute of Medical Sciences (AIIMS), New Delhi, India. …”
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8“…PURPOSE: Leber’s idiopathic stellate neuroretinitis (LIN) is a rare condition that has been always considered an inflammatory disease, with emphasis given to the optic disc and neuroretina alterations. …”
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9por Rizzo, Giovanni, Tozer, Kevin R., Tonon, Caterina, Manners, David, Testa, Claudia, Malucelli, Emil, Valentino, Maria Lucia, La Morgia, Chiara, Barboni, Piero, Randhawa, Ruvdeep S., Ross-Cisneros, Fred N., Sadun, Alfredo A., Carelli, Valerio, Lodi, Raffaele“…Leber’s hereditary optic neuropathy (LHON) is characterized by retinal ganglion cell (RGC) degeneration with the preferential involvement of those forming the papillomacular bundle. …”
Publicado 2012
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10por Klopstock, T., Metz, G., Yu-Wai-Man, P., Büchner, B., Gallenmüller, C., Bailie, M., Nwali, N., Griffiths, P. G., von Livonius, B., Reznicek, L., Rouleau, J., Coppard, N., Meier, T., Chinnery, P. F.Enlace del recurso
Publicado 2013
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11por Zhou, Lei, Chan, James Chun Yip, Chupin, Stephanie, Gueguen, Naïg, Desquiret-Dumas, Valérie, Koh, Siew Kwan, Li, Jianguo, Gao, Yan, Deng, Lu, Verma, Chandra, Beuerman, Roger W, Chan, Eric Chun Yong, Milea, Dan, Reynier, Pascal“…Leber’s hereditary optic neuropathy (LHON, MIM#535000) is the most common form of inherited optic neuropathies and mitochondrial DNA-related diseases. …”
Publicado 2020
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12“…Leber’s congenital amaurosis (LCA), one of the most severe inherited retinal dystrophies, is typically associated with extremely early onset of visual loss, nystagmus, and amaurotic pupils, and is responsible for 20% of childhood blindness. …”
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13por Sathianvichitr, Kanchalika, Sigkaman, Benjaporn, Chirapapaisan, Niphon, Laowanapiban, Poramaet, Padungkiatsagul, Tanyatuth, Apinyawasisuk, Supanut, Witthayaweerasak, Juthamat, Chuenkongkaew, Wanicha“…PURPOSE: Leber’s hereditary optic neuropathy (LHON), the most common mitochondrial optic neuropathy, causes visual loss, especially in young adults. …”
Publicado 2022
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14“…Leber’s hereditary optic neuropathy (LHON) is a maternally transmitted disease caused by mitochondria DNA (mtDNA) mutation. …”
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15por Sun, Ming-ming, Zhou, Huan-fen, Sun, Qiao, Li, Hong-en, Liu, Hong-juan, Song, Hong-lu, Yang, Mo, Teng, Da, Wei, Shi-hui, Xu, Quan-gang“…OBJECTIVE: To elucidate the clinical, radiologic characteristics of Leber’s hereditary optic neuropathy (LHON) associated with the other diseases. …”
Publicado 2022
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16por Mizoguchi, Ayako, Hashimoto, Yuki, Shinmei, Yasuhiro, Nozaki, Mayo, Ishijima, Kan, Tagawa, Yoshiaki, Ishida, Susumu“…BACKGROUND: Leber’s hereditary optic neuropathy (LHON) refers to an optic nerve dysfunction due to mutations in the mitochondrial DNA, resulting in visual loss by apoptosis of retinal ganglion cells (RGC). …”
Publicado 2015
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17por Miyamichi, Daisuke, Nishina, Sachiko, Hosono, Katsuhiro, Yokoi, Tadashi, Kurata, Kentaro, Sato, Miho, Hotta, Yoshihiro, Azuma, Noriyuki“…This study aimed to evaluate retinal structure in the early stage of Leber’s congenital amaurosis (LCA) caused by RPGRIP1 mutations. …”
Publicado 2019
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18por Starikovskaya, Elena, Shalaurova, Sofia, Dryomov, Stanislav, Nazhmidenova, Azhar, Volodko, Natalia, Bychkov, Igor, Mazunin, Ilia, Sukernik, Rem“…Our data first represent the variety of Leber’s hereditary optic neuropathy (LHON) mutations in Western Siberia. …”
Publicado 2019
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19“…Leber’s Hereditary Optic Neuropathy (LHON) was a common maternally inherited disease causing severe and permanent visual loss which mostly affects males. …”
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20por Danese, Alberto, Patergnani, Simone, Maresca, Alessandra, Peron, Camille, Raimondi, Andrea, Caporali, Leonardo, Marchi, Saverio, La Morgia, Chiara, Del Dotto, Valentina, Zanna, Claudia, Iannielli, Angelo, Segnali, Alice, Di Meo, Ivano, Cavaliere, Andrea, Lebiedzinska-Arciszewska, Magdalena, Wieckowski, Mariusz R., Martinuzzi, Andrea, Moraes-Filho, Milton N., Salomao, Solange R., Berezovsky, Adriana, Belfort, Rubens, Buser, Christopher, Ross-Cisneros, Fred N., Sadun, Alfredo A., Tacchetti, Carlo, Broccoli, Vania, Giorgi, Carlotta, Tiranti, Valeria, Carelli, Valerio, Pinton, Paolo“…Leber’s hereditary optic neuropathy (LHON), a disease associated with a mitochondrial DNA mutation, is characterized by blindness due to degeneration of retinal ganglion cells (RGCs) and their axons, which form the optic nerve. …”
Publicado 2022
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