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22“…Mutations to the ND5 gene are uncommonly associated with Leber’s hereditary optic neuropathy (LHON). Herein, we describe a 57-year-old man with the m. 13528A>G, p. …”
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23por Klopstock, Thomas, Yu-Wai-Man, Patrick, Dimitriadis, Konstantinos, Rouleau, Jacinthe, Heck, Suzette, Bailie, Maura, Atawan, Alaa, Chattopadhyay, Sandip, Schubert, Marion, Garip, Aylin, Kernt, Marcus, Petraki, Diana, Rummey, Christian, Leinonen, Mika, Metz, Günther, Griffiths, Philip G., Meier, Thomas, Chinnery, Patrick F.“…Anecdotal reports support the use of idebenone in Leber’s hereditary optic neuropathy, but this has not been evaluated in a randomized controlled trial. …”
Publicado 2011
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24por Giordano, Carla, Iommarini, Luisa, Giordano, Luca, Maresca, Alessandra, Pisano, Annalinda, Valentino, Maria Lucia, Caporali, Leonardo, Liguori, Rocco, Deceglie, Stefania, Roberti, Marina, Fanelli, Francesca, Fracasso, Flavio, Ross-Cisneros, Fred N., D’Adamo, Pio, Hudson, Gavin, Pyle, Angela, Yu-Wai-Man, Patrick, Chinnery, Patrick F., Zeviani, Massimo, Salomao, Solange R., Berezovsky, Adriana, Belfort, Rubens, Ventura, Dora Fix, Moraes, Milton, Moraes Filho, Milton, Barboni, Piero, Sadun, Federico, De Negri, Annamaria, Sadun, Alfredo A., Tancredi, Andrea, Mancini, Massimiliano, d’Amati, Giulia, Loguercio Polosa, Paola, Cantatore, Palmiro, Carelli, Valerio“…Leber’s hereditary optic neuropathy is a maternally inherited blinding disease caused as a result of homoplasmic point mutations in complex I subunit genes of mitochondrial DNA. …”
Publicado 2014
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25por Borrelli, Enrico, Triolo, Giacinto, Cascavilla, Maria Lucia, La Morgia, Chiara, Rizzo, Giovanni, Savini, Giacomo, Balducci, Nicole, Nucci, Paolo, Giglio, Rosa, Darvizeh, Fatemeh, Parisi, Vincenzo, Bandello, Francesco, Sadun, Alfredo A., Carelli, Valerio, Barboni, Piero“…Leber’s hereditary optic neuropathy (LHON) is typically characterized by vascular alterations in the acute phase. …”
Publicado 2016
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27por Karaarslan, Cuneyt“…Leber’s hereditary optic neuropathy (LHON) is a relatively common, rapidly progressing inherited optic neuropathy wherein LHON-affected eyes undergo optic nerve atrophy due to retinal ganglion cell (RGC) loss. …”
Publicado 2019
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28por Dawod, Phepy G. A., Jancic, Jasna, Marjanovic, Ana, Brankovic, Marija, Jankovic, Milena, Samardzic, Janko, Potkonjak, Dario, Djuric, Vesna, Mesaros, Sarlota, Novakovic, Ivana, Abdel Motaleb, Fayda I., Kostic, Vladimir S., Nikolic, Dejan“…Leber’s hereditary optic neuropathy (LHON) is a maternally inherited disorder that affects central vision in young adults and is typically associated with mitochondrial DNA (mtDNA) mutations. …”
Publicado 2020
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29por Padhy, Srikanta Kumar, Takkar, Brijesh, Narayanan, Raja, Venkatesh, Pradeep, Jalali, Subhadra“…Inheritable retinal dystrophies (IRDs) are notorious for progressive and relentless vision loss, frequently culminating in complete blindness in both eyes. Leber’s congenital amaurosis (LCA) is a typical example of an IRD that manifests very early in childhood. …”
Publicado 2020
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30por Stenton, Sarah L., Sheremet, Natalia L., Catarino, Claudia B., Andreeva, Natalia A., Assouline, Zahra, Barboni, Piero, Barel, Ortal, Berutti, Riccardo, Bychkov, Igor, Caporali, Leonardo, Capristo, Mariantonietta, Carbonelli, Michele, Cascavilla, Maria L., Charbel Issa, Peter, Freisinger, Peter, Gerber, Sylvie, Ghezzi, Daniele, Graf, Elisabeth, Heidler, Juliana, Hempel, Maja, Heon, Elise, Itkis, Yulya S., Javasky, Elisheva, Kaplan, Josseline, Kopajtich, Robert, Kornblum, Cornelia, Kovacs-Nagy, Reka, Krylova, Tatiana D., Kunz, Wolfram S., La Morgia, Chiara, Lamperti, Costanza, Ludwig, Christina, Malacarne, Pedro F., Maresca, Alessandra, Mayr, Johannes A., Meisterknecht, Jana, Nevinitsyna, Tatiana A., Palombo, Flavia, Pode-Shakked, Ben, Shmelkova, Maria S., Strom, Tim M., Tagliavini, Francesca, Tzadok, Michal, van der Ven, Amelie T., Vignal-Clermont, Catherine, Wagner, Matias, Zakharova, Ekaterina Y., Zhorzholadze, Nino V., Rozet, Jean-Michel, Carelli, Valerio, Tsygankova, Polina G., Klopstock, Thomas, Wittig, Ilka, Prokisch, Holger“…Leber’s hereditary optic neuropathy (LHON) is the most frequent mitochondrial disease and was the first to be genetically defined by a point mutation in mitochondrial DNA (mtDNA). …”
Publicado 2021
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31“…Leber’s Hereditary Optic Neuropathy (LHON), is one of the most frequent mitochondrial diseases characterized by Retinal Ganglion Cells degeneration. …”
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32por Aldahmesh, Mohammed A., Al-Owain, Mohammed, Alqahtani, Faisal, Hazzaa, Salwa, Alkuraya, Fowzan S.“…PURPOSE: To describe the finding of a novel calcium binding protein 4 (CABP4) mutation in a family with Leber congenital amaurosis (LCA) phenotype. METHODS: Homozygosity mapping was performed in a consanguineous family with four affected members originally referred as cases of LCA. …”
Publicado 2010
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33por Romero, Pablo, Fernández, Verónica, Slabaugh, Mark, Seleme, Nicolás, Reyes, Nury, Gallardo, Patricia, Herrera, Luisa, Peña, Luis, Pezo, Patricio, Moraga, Mauricio“…PURPOSE: The clinical impact of mDNA mutations on the development of Leber hereditary optic neuropathy (LHON) may be modulated by mitochondrial haplogroups, which vary across populations. …”
Publicado 2014
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34por Zhang, Yixin, Huang, Houbin, Wei, Shihui, Gong, Yan, Li, Hongyang, Dai, Yanli, Zhao, Shuo, Wang, Yingyun, Yan, Hongxin“…BACKGROUND: To characterize macular thickness (MT) changes in Leber’s hereditary optic neuropathy (LHON) patients by cirrus HD-optical coherence tomography (OCT), and to study the correlation between MT and best corrected visual acuity (BCVA). …”
Publicado 2014
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35por Leruez, Stéphanie, Verny, Christophe, Bonneau, Dominique, Procaccio, Vincent, Lenaers, Guy, Amati-Bonneau, Patrizia, Reynier, Pascal, Scherer, Clarisse, Prundean, Adriana, Orssaud, Christophe, Zanlonghi, Xavier, Rougier, Marie-Bénédicte, Tilikete, Caroline, Miléa, Dan“…BACKRGROUND: Evaluation of the efficacy of oral cyclosporine A as a prophylactic agent in preventing second-eye involvement in Leber’s hereditary optic neuropathy (LHON) in a prospective, open-label, non-randomized, multicenter pilot study. …”
Publicado 2018
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36por Theodorou-Kanakari, Anna, Karampitianis, Spyridon, Karageorgou, Vasiliki, Kampourelli, Eleni, Kapasakis, Efstathios, Theodossiadis, Panagiotis, Chatziralli, Irini“…INTRODUCTION: The purpose of this review is to present the current and emerging treatment alternatives for Leber’s hereditary optic neuropathy (LHON), emphasizing the most recent use of idebenone and stem cells or gene therapy. …”
Publicado 2018
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37“…PURPOSE: In September 2015, the first and so far only medication for treatment of Leber’s hereditary optic neuropathy (LHON) was approved in the EU. …”
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38por Jha, Rajan Kumar, Dawar, Chhavi, Hasan, Qurratulain, Pujar, Akhilesh, Gupta, Gaurav, Vishnu, Venugopalan Y., Kekunnaya, Ramesh, Thangaraj, Kumarasamy“…Leber’s hereditary optic neuropathy (LHON) is a mitochondrial disorder that causes loss of central vision. …”
Publicado 2021
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40por Fuller, Jack T., Barnes, Steven, Sadun, Lorenzo A., Ajmera, Pujan, Alexandrova, Anastassia N., Sadun, Alfredo A.“…How does a single amino acid mutation occurring in the blinding disease, Leber’s hereditary optic neuropathy (LHON), impair electron shuttling in mitochondria? …”
Publicado 2023
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