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61por Buonfiglio, Paula I., Menazzi, Sebastián, Francipane, Liliana, Lotersztein, Vanesa, Ferreiro, Verónica, Elgoyhen, Ana Belén, Dalamón, Viviana“…The present study investigates the spectrum and analysis of mitochondrial DNA (mtDNA) variants associated with Leber hereditary optic neuropathy (LHON) in an Argentinean cohort, analyzing 3 LHON-associated mitochondrial genes. …”
Publicado 2023
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64por Heitz, Fabrice D., Erb, Michael, Anklin, Corinne, Robay, Dimitri, Pernet, Vincent, Gueven, Nuri“…Leber’s hereditary optic neuropathy (LHON) is an inherited disease caused by mutations in complex I of the mitochondrial respiratory chain. …”
Publicado 2012
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66“…BACKGROUND: Leber’s hereditary optic neuropathy (LHON) is a maternally inherited recessive disease rarely complicated with glaucoma. …”
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67por Mauri, Eleonora, Dilena, Robertino, Boccazzi, Antonio, Ronchi, Dario, Piga, Daniela, Triulzi, Fabio, Gagliardi, Delia, Brusa, Roberta, Faravelli, Irene, Bresolin, Nereo, Magri, Francesca, Corti, Stefania, Comi, Giacomo P.“…BACKGROUND: Leber’s hereditary optic neuropathy (LHON) is a mitochondrial disease characterized by visual loss consequent to optic nerve atrophy. …”
Publicado 2018
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68“…PURPOSE: To present a case of suspected Leber's hereditary optic neuropathy (LHON) with MRI and OCT findings compatible with pseudotumor cerebri responsive to acetazolamide therapy. …”
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69“…Leber’s hereditary optic neuropathy (LHON) is a maternally inherited eye disease. …”
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70por Gowri, Poigaialwar, Kumar, Shanmugam Mahesh, Vanniarajan, Ayyasamy, Bharanidharan, Devarajan, Sundaresan, Periasamy“…PURPOSE: To estimate the prevalence of Leber hereditary optic neuropathy (LHON) along with genetic screening at a tertiary eye care center in southern India. …”
Publicado 2020
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71por Novosel, Dinko, Brajković, Vladimir, Simčič, Mojca, Zorc, Minja, Svara, Tanja, Cakanic, Karmen Branovic, Jungić, Andreja, Logar, Betka, Cubric-Curik, Vlatka, Dovc, Peter, Curik, Ino“…In the small local Slovenian cattle breed Cika, we identified (next-generation sequencing) two cows with the T10432C mitogenome mutation in the ND4L gene, which corresponds to the human T10663C mutation known to cause Leber’s hereditary optic neuropathy (LHON). Pedigree analysis revealed that the cows in which the mutation was identified belong to two different maternal lineages with 217 individual cows born between 1997 and 2020. …”
Publicado 2022
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72por Ji, Yi, Wang, Ling, Ding, Hao, Tian, Qin, Fan, Ke, Shi, Dapeng, Yu, Chunshui, Qin, Wen“…The study aimed to investigate the neurovascular coupling abnormalities in Leber’s hereditary optic neuropathy (LHON) and their associations with clinical manifestations. …”
Publicado 2023
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