Materias dentro de su búsqueda.
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61por Nader, Joseph, Metzinger, Laurent, Maitrias, Pierre, Caus, Thierry, Metzinger-Le Meuth, ValérieEnlace del recurso
Publicado 2020
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66por Roberti, Domenico, Conforti, Renata, Giugliano, Teresa, Brogna, Barbara, Tartaglione, Immacolata, Casale, Maddalena, Piluso, Giulio, Perrotta, Silverio“…The described phenotype might be related to the peculiar deletion affecting the patient, highlighting that genes involved in the in the breakdown of extracellular matrix (MMP19), in cell cycle regulation (CDK2), vesicular trafficking (RAB5B), in ribonucleoprotein complexes formation (ZC3H10) and muscles function (MYL6 and MYL6B) could be potentially related to bone-developmental disorders. Moreover, it points out that multiple associated ribosomal deficits might play a role in DBA-related phenotypes, considering the simultaneous deletion of three of them in the index case (RPS26, PA2G4 and RPL41), and it confirms the association among SLC39A5 functional disruption and severe myopia. …”
Publicado 2018
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73por Tournier, Pierre, Guicheux, Jérôme, Paré, Arnaud, Veziers, Joëlle, Barbeito, Ana, Bardonnet, Raphaël, Corre, Pierre, Geoffroy, Valérie, Weiss, Pierre, Gaudin, AlexisEnlace del recurso
Publicado 2021
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