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  1. 941
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    A Systematic Review investigating the Effectiveness of Exercise training in Glycogen Storage Diseases
  2. 942
    por Aguirre-Camacho, Aldo
    Publicado 2021
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    Understanding the perspective of patients with pulmonary arterial hypertension: looking beyond health-related quality of life
  3. 943
    por Feinberg, Konstantin
    Publicado 2022
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    Congenital disorder of glycosylation – one size does not fit all: a parent’s perspective
  4. 944
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    Left-sided valvular heart disease and retinopathy in a 38-year-old woman with attenuated mucopolysaccharidosis: a case report
  5. 945
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    Wolfram syndrome: new pathophysiological insights and therapeutic strategies
  6. 946
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    Quality of life in Barth syndrome
  7. 947
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    Therapeutic and diagnostic advances in Stickler syndrome
  8. 948
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    Congenital cataract: a guide to genetic and clinical management
  9. 949
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    Primary ovarian malignant mixed Müllerian tumor: a rare case report
  10. 950
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    ‘Granulomatosis with polyangiitis after Pfizer vaccination’: a case report
  11. 951
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    Enzyme replacement therapy in lysosomal acid lipase deficiency (LAL-D): a systematic literature review
  12. 952
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    Future of genetic therapies for rare genetic diseases: what to expect for the next 15 years?
  13. 953
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    Utilizing telehealth to create a clinical model of care for patients with Batten disease and other rare diseases
  14. 954
    por Self, Jay E, Lee, Helena
    Publicado 2021
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    Novel therapeutics in nystagmus: what has the genetics taught us so far?
  15. 955
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    Beyond pigmentation: signs of liver protection during afamelanotide treatment in Swiss patients with erythropoietic protoporphyria, an observational study
  16. 956
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    Improving patient informed consent for haemophilia gene therapy: the case for change
  17. 957
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    Wiskott–Aldrich syndrome with normal platelet volume in a low-income setting: a case report
  18. 958
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    End-stage crystalline maculopathy with retinal atrophy in Sjögren-Larsson syndrome: a case report and review of the literature
  19. 959
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    They’ve been BITTEN: reports of institutional and provider betrayal and links with Ehlers-Danlos Syndrome patients’ current symptoms, unmet needs and healthcare expectations
  20. 960
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    Role of red free imaging, retinal reflectance and fundus autofluorescence in Bietti crystalline dystrophy: case report
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