Identificación de una nueva mutación en el gen humano xantina causante de la xantinuria tipo I

OBJETIVOS: La xantinuria es una enfermedad rara, de herencia autosómica recesiva caracterizada por la presencia de hipouricemia y elevada excreción de xantina, provocada por el déficit de xantina deshidrogenasa/oxidasa (XDH/XO, EC: 1.17.1.4/1.17.3.2) en el tipo I, o por el déficit de XDH/XO y aldehí...

Descripción completa

Detalles Bibliográficos
Autores principales: Collazo Abal, Cristina, Romero Santos, Susana, González Mao, Carmen, Pazos Lago, Emilio C., Barros Angueira, Francisco, Castiñeiras Ramos, Daisy
Formato: Online Artículo Texto
Lenguaje:English
Publicado: De Gruyter 2021
Materias:
Comunicación Breve
Acceso en línea:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC10197297/
http://dx.doi.org/10.1515/almed-2021-0059

Internet

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC10197297/
http://dx.doi.org/10.1515/almed-2021-0059

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