Identificación de una nueva mutación en el gen humano xantina causante de la xantinuria tipo I

OBJETIVOS: La xantinuria es una enfermedad rara, de herencia autosómica recesiva caracterizada por la presencia de hipouricemia y elevada excreción de xantina, provocada por el déficit de xantina deshidrogenasa/oxidasa (XDH/XO, EC: 1.17.1.4/1.17.3.2) en el tipo I, o por el déficit de XDH/XO y aldehído oxidasa (AOX, EC: 1.2.3.1) en el tipo II. MÉTODOS: Describimos una nueva mutación puntual en homocigosis en el gen XDH en un paciente con niveles muy bajos de ácido úrico en suero y orina y xantinuria. Aunque el paciente se encontraba asintomático, se objetivaron cálculos renales en las pruebas de imagen. RESULTADOS: Se detectaron otros casos en su familia, y se le hicieron recomendaciones dietéticas para prevenir futuras complicaciones. CONCLUSIONES: La xantinuria hereditaria es una patología infradiagnosticada, que se suele descubrir accidentalmente al detectar en un análisis rutinario la presencia de hipouricemia. Es importante que la medicina de laboratorio sepa orientar a los facultativos en su diagnóstico.