Primary complex motor stereotypies are associated with de novo damaging DNA coding mutations that identify KDM5B as a risk gene

Motor stereotypies are common in children with autism spectrum disorder (ASD), intellectual disability, or sensory deprivation, as well as in typically developing children (“primary” stereotypies, pCMS). The precise pathophysiological mechanism for motor stereotypies is unknown, although genetic eti...

Ամբողջական նկարագրություն

Մատենագիտական մանրամասներ
Հիմնական հեղինակներ: Fernandez, Thomas V., Williams, Zsanett P., Kline, Tina, Rajendran, Shreenath, Augustine, Farhan, Wright, Nicole, Sullivan, Catherine A. W., Olfson, Emily, Abdallah, Sarah B., Liu, Wenzhong, Hoffman, Ellen J., Gupta, Abha R., Singer, Harvey S.
Ձևաչափ: Online Հոդված Տեքստ
Լեզու:English
Հրապարակվել է: Public Library of Science 2023
Խորագրեր:
Research Article
Առցանց հասանելիություն:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC10547198/
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/37788244
http://dx.doi.org/10.1371/journal.pone.0291978

Համացանց

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC10547198/
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/37788244
http://dx.doi.org/10.1371/journal.pone.0291978

Նմանատիպ նյութեր