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A gross deletion of the PAX3 gene in a large Chinese family with Waardenburg syndrome type I

Detalles Bibliográficos
Autores principales: Yang, Shu-Zhi, Hou, Lei, Qi, Xin, Wang, Guo-Jian, Huang, Sha-Sha, Zhang, Shan-Shan, Huang, Bang-Qing, Yang, Ying, Li, Bei-Cheng, Liu, Shuo, Dai, Pu, Su, Yu
Formato: Online Artículo Texto
Lenguaje:English
Publicado: Springer Nature Singapore 2023
Materias:
Research Letter
Acceso en línea:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC10590283/
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/37704892
http://dx.doi.org/10.1007/s12519-023-00746-2
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Internet

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC10590283/
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/37704892
http://dx.doi.org/10.1007/s12519-023-00746-2

Ejemplares similares

  • Case Report: A Novel Gross Deletion in PAX3 (10.26 kb) Identified in a Chinese Family With Waardenburg Syndrome by Third-Generation Sequencing
    por: Jin, Jie-Yuan, et al.
    Publicado: (2021)
  • PAX3 mutations and clinical characteristics in Chinese patients with Waardenburg syndrome type 1
    por: Wang, Juan, et al.
    Publicado: (2010)
  • A novel mutation of the PAX3 gene in a Chinese family with Waardenburg syndrome type I
    por: Ma, Jing, et al.
    Publicado: (2019)
  • Genetic and Phenotypic Heterogeneity in Chinese Patients with Waardenburg Syndrome Type II
    por: Yang, Shuzhi, et al.
    Publicado: (2013)
  • Case Report: A Novel PAX3 Mutation Associated With Waardenburg Syndrome Type 1
    por: Hu, Qiuming, et al.
    Publicado: (2021)

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