Syndrome de Peutz-Jeghers, à propos de 3 cas dans la fratrie

Le SPJ est une maladie rare de transmission autosomique dominante, défini par l’association d’une atteinte cutanée à type de lentiginose péri-orificielle d’une atteinte digestive, pulmonaire et des organes reproducteurs. Le gène de PJS a été localisé sur le chromosome 19p13.13. Les signes cutanés sont affichants et constituent un signe révélateur de la maladie, ils sont à type de lentigines, Ils siègent le plus souvent sur les lèvres, la muqueuse buccale. Les polypes digestifs constituent le deuxième signe cardinal de ce syndrome et ils peuvent révéler la maladie lorsqu’ils se manifestent d’emblée par leur complication telles les hémorragies digestives et les obstructions. Les personnes atteintes de SPJ courent un risque accru de cancers, le risque cumulatif de cancer est estimé à 93%, Les organes les plus fréquemment touchés sont le tractus gastro-intestinal (oesophage, estomac, intestin grêle, côlon, rectum et pancréas), le poumon, la prostate, le sein et les organes reproducteurs. La prise en charge des SPJ est basée principalement sur la surveillance et le traitement des polypes hamartomateux. Il n′existe aucun traitement standarisé pour la pigmentation cutanéo-muqueuse. Le traitement fait appel à la cryochirurgie, la dermabrasion et au laser Q-switched.