Cargando…
Diagnostic tardif d'une hyperoxalurie primitive au stade d'insuffisance rénale chronique terminale avec hypoparathyroïdie sévère
L'hyperoxalurie primitive est une anomalie métabolique congénitale rare caractérisée par un excès de production avec accumulation d'oxalate secondaire à un déficit enzymatique hépatique. Nous rapportons le cas d'un patient de 18 ans qui avait comme antécédent des lithiases rénales réc...
Autores principales: | , , , , , , |
---|---|
Formato: | Online Artículo Texto |
Lenguaje: | English |
Publicado: |
The African Field Epidemiology Network
2014
|
Materias: | |
Acceso en línea: | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4198285/ https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25328593 http://dx.doi.org/10.11604/pamj.2014.17.297.3076 |
_version_ | 1782339724091850752 |
---|---|
author | El Ghali, Zineb Lahcen, Zineb Ait Fadili, Wafaa Kaitouni, Abderrahim Idrissi Hakkou, Mohamed Hamdaoui, Abderrachid Laouad, Inass |
author_facet | El Ghali, Zineb Lahcen, Zineb Ait Fadili, Wafaa Kaitouni, Abderrahim Idrissi Hakkou, Mohamed Hamdaoui, Abderrachid Laouad, Inass |
author_sort | El Ghali, Zineb |
collection | PubMed |
description | L'hyperoxalurie primitive est une anomalie métabolique congénitale rare caractérisée par un excès de production avec accumulation d'oxalate secondaire à un déficit enzymatique hépatique. Nous rapportons le cas d'un patient de 18 ans qui avait comme antécédent des lithiases rénales récidivantes depuis l'enfance évoluant vers l'insuffisance rénale chronique terminale, mis en hémodialyse périodique depuis 4 ans avec apparition d'une anémie résistante à l’érythropoïétine pour laquelle il a été multitransfusé et qui était admis pour prise en charge de douleurs osseuses invalidantes d'aggravation progressive associées à un syndrome tumoral fait d'adénopathies périphériques et de splénomégalie avec dyspnée et altération de l’état général. Le bilan réalisé avait objectivé de multiples images lytiques lacunaires et condensantes au niveau des poignets et des mains avec des petits reins calcifiés, une pleurésie avec péricardite de grande abondance drainée, une ascite de moyenne abondance avec splénomégalie homogène, une anémie normochrome normocytaire à 7.2 g/dl avec hyperferritinémie à 1129 μg/l et un syndrome inflammatoire biologique. La calcémie était spontanément normale à 97 mg/l avec hyperphosphorémie à 83 mg/l et hypoparathyroïdie à 74,85 pg/ml. Les PAL étaient à 136 UI/l, l'aluminium sérique à 13μg/l et la Vitamine D native à 20,87ng/ml. Le diagnostic d'hyperoxalurie a été retenu sur les données de la biopsie ostéomédullaire objectivant des dépôts de cristaux d'oxalate de calcium avec fibrose médullaire et réaction macrophagique à corps étranger. L’évolution a été marquée par la survenue de fractures spontanées récidivantes au niveau de l’épaule et des 2 hanches. |
format | Online Article Text |
id | pubmed-4198285 |
institution | National Center for Biotechnology Information |
language | English |
publishDate | 2014 |
publisher | The African Field Epidemiology Network |
record_format | MEDLINE/PubMed |
spelling | pubmed-41982852014-10-17 Diagnostic tardif d'une hyperoxalurie primitive au stade d'insuffisance rénale chronique terminale avec hypoparathyroïdie sévère El Ghali, Zineb Lahcen, Zineb Ait Fadili, Wafaa Kaitouni, Abderrahim Idrissi Hakkou, Mohamed Hamdaoui, Abderrachid Laouad, Inass Pan Afr Med J Case Report L'hyperoxalurie primitive est une anomalie métabolique congénitale rare caractérisée par un excès de production avec accumulation d'oxalate secondaire à un déficit enzymatique hépatique. Nous rapportons le cas d'un patient de 18 ans qui avait comme antécédent des lithiases rénales récidivantes depuis l'enfance évoluant vers l'insuffisance rénale chronique terminale, mis en hémodialyse périodique depuis 4 ans avec apparition d'une anémie résistante à l’érythropoïétine pour laquelle il a été multitransfusé et qui était admis pour prise en charge de douleurs osseuses invalidantes d'aggravation progressive associées à un syndrome tumoral fait d'adénopathies périphériques et de splénomégalie avec dyspnée et altération de l’état général. Le bilan réalisé avait objectivé de multiples images lytiques lacunaires et condensantes au niveau des poignets et des mains avec des petits reins calcifiés, une pleurésie avec péricardite de grande abondance drainée, une ascite de moyenne abondance avec splénomégalie homogène, une anémie normochrome normocytaire à 7.2 g/dl avec hyperferritinémie à 1129 μg/l et un syndrome inflammatoire biologique. La calcémie était spontanément normale à 97 mg/l avec hyperphosphorémie à 83 mg/l et hypoparathyroïdie à 74,85 pg/ml. Les PAL étaient à 136 UI/l, l'aluminium sérique à 13μg/l et la Vitamine D native à 20,87ng/ml. Le diagnostic d'hyperoxalurie a été retenu sur les données de la biopsie ostéomédullaire objectivant des dépôts de cristaux d'oxalate de calcium avec fibrose médullaire et réaction macrophagique à corps étranger. L’évolution a été marquée par la survenue de fractures spontanées récidivantes au niveau de l’épaule et des 2 hanches. The African Field Epidemiology Network 2014-04-18 /pmc/articles/PMC4198285/ /pubmed/25328593 http://dx.doi.org/10.11604/pamj.2014.17.297.3076 Text en © Zineb El Ghali et al. http://creativecommons.org/licenses/by/2.0/ The Pan African Medical Journal - ISSN 1937-8688. This is an Open Access article distributed under the terms of the Creative Commons Attribution License which permits unrestricted use, distribution, and reproduction in any medium, provided the original work is properly cited. |
spellingShingle | Case Report El Ghali, Zineb Lahcen, Zineb Ait Fadili, Wafaa Kaitouni, Abderrahim Idrissi Hakkou, Mohamed Hamdaoui, Abderrachid Laouad, Inass Diagnostic tardif d'une hyperoxalurie primitive au stade d'insuffisance rénale chronique terminale avec hypoparathyroïdie sévère |
title | Diagnostic tardif d'une hyperoxalurie primitive au stade d'insuffisance rénale chronique terminale avec hypoparathyroïdie sévère |
title_full | Diagnostic tardif d'une hyperoxalurie primitive au stade d'insuffisance rénale chronique terminale avec hypoparathyroïdie sévère |
title_fullStr | Diagnostic tardif d'une hyperoxalurie primitive au stade d'insuffisance rénale chronique terminale avec hypoparathyroïdie sévère |
title_full_unstemmed | Diagnostic tardif d'une hyperoxalurie primitive au stade d'insuffisance rénale chronique terminale avec hypoparathyroïdie sévère |
title_short | Diagnostic tardif d'une hyperoxalurie primitive au stade d'insuffisance rénale chronique terminale avec hypoparathyroïdie sévère |
title_sort | diagnostic tardif d'une hyperoxalurie primitive au stade d'insuffisance rénale chronique terminale avec hypoparathyroïdie sévère |
topic | Case Report |
url | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4198285/ https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25328593 http://dx.doi.org/10.11604/pamj.2014.17.297.3076 |
work_keys_str_mv | AT elghalizineb diagnostictardifdunehyperoxalurieprimitiveaustadedinsuffisancerenalechroniqueterminaleavechypoparathyroidiesevere AT lahcenzinebait diagnostictardifdunehyperoxalurieprimitiveaustadedinsuffisancerenalechroniqueterminaleavechypoparathyroidiesevere AT fadiliwafaa diagnostictardifdunehyperoxalurieprimitiveaustadedinsuffisancerenalechroniqueterminaleavechypoparathyroidiesevere AT kaitouniabderrahimidrissi diagnostictardifdunehyperoxalurieprimitiveaustadedinsuffisancerenalechroniqueterminaleavechypoparathyroidiesevere AT hakkoumohamed diagnostictardifdunehyperoxalurieprimitiveaustadedinsuffisancerenalechroniqueterminaleavechypoparathyroidiesevere AT hamdaouiabderrachid diagnostictardifdunehyperoxalurieprimitiveaustadedinsuffisancerenalechroniqueterminaleavechypoparathyroidiesevere AT laouadinass diagnostictardifdunehyperoxalurieprimitiveaustadedinsuffisancerenalechroniqueterminaleavechypoparathyroidiesevere |