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De novo mutation in ATP6V1B2 impairs lysosome acidification and causes dominant deafness-onychodystrophy syndrome
Autores principales: | , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , |
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Formato: | Online Artículo Texto |
Lenguaje: | English |
Publicado: |
Nature Publishing Group
2014
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Materias: | |
Acceso en línea: | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4220163/ https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24913193 http://dx.doi.org/10.1038/cr.2014.77 |