MATR3 disruption in human and mouse associated with bicuspid aortic valve, aortic coarctation and patent ductus arteriosus

Cardiac left ventricular outflow tract (LVOT) defects represent a common but heterogeneous subset of congenital heart disease for which gene identification has been difficult. We describe a 46,XY,t(1;5)(p36.11;q31.2)dn translocation carrier with pervasive developmental delay who also exhibited LVOT...

Ամբողջական նկարագրություն

Մատենագիտական մանրամասներ
Հիմնական հեղինակներ: Quintero-Rivera, Fabiola, Xi, Qiongchao J., Keppler-Noreuil, Kim M., Lee, Ji Hyun, Higgins, Anne W., Anchan, Raymond M., Roberts, Amy E., Seong, Ihn Sik, Fan, Xueping, Lage, Kasper, Lu, Lily Y., Tao, Joanna, Hu, Xuchen, Berezney, Ronald, Gelb, Bruce D., Kamp, Anna, Moskowitz, Ivan P., Lacro, Ronald V., Lu, Weining, Morton, Cynthia C., Gusella, James F., Maas, Richard L.
Ձևաչափ: Online Հոդված Տեքստ
Լեզու:English
Հրապարակվել է: Oxford University Press 2015
Խորագրեր:
Articles
Առցանց հասանելիություն:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4380077/
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25574029
http://dx.doi.org/10.1093/hmg/ddv004

Համացանց

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4380077/
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25574029
http://dx.doi.org/10.1093/hmg/ddv004

Նմանատիպ նյութեր