A study in Polish patients with cardiomyopathy emphasizes pathogenicity of phospholamban (PLN) mutations at amino acid position 9 and low penetrance of heterozygous null PLN mutations

BACKGROUND: In humans mutations in the PLN gene, encoding phospholamban - a regulator of sarcoplasmic reticulum calcium ATPase (SERCA), cause cardiomyopathy with prevalence depending on the population. Our purpose was to identify PLN mutations in Polish cardiomyopathy patients. METHODS: We studied 1...

Descripción completa

Detalles Bibliográficos
Autores principales: Truszkowska, Grażyna T, Bilińska, Zofia T, Kosińska, Joanna, Śleszycka, Justyna, Rydzanicz, Małgorzata, Sobieszczańska-Małek, Małgorzata, Franaszczyk, Maria, Bilińska, Maria, Stawiński, Piotr, Michalak, Ewa, Małek, Łukasz A, Chmielewski, Przemysław, Foss-Nieradko, Bogna, Machnicki, Marcin M, Stokłosa, Tomasz, Ponińska, Joanna, Szumowski, Łukasz, Grzybowski, Jacek, Piwoński, Jerzy, Drygas, Wojciech, Zieliński, Tomasz, Płoski, Rafał
Formato: Online Artículo Texto
Lenguaje:English
Publicado: BioMed Central 2015
Materias:
Research Article
Acceso en línea:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4421997/
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25928149
http://dx.doi.org/10.1186/s12881-015-0167-0

Internet

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4421997/
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25928149
http://dx.doi.org/10.1186/s12881-015-0167-0

Ejemplares similares