Đang tải…

Methionyl-tRNA synthetase novel mutation causes pulmonary alveolar proteinosis

The methionyl-tRNA synthetase (MARS) mutation is a very rare cause of congenital pulmonary alveolar proteinosis. We report a 6-month-old boy born with symmetrical intrauterine growth retardation presented with unexplained persistent tachypnea and hypoxemia associated with severe failure to thrive, a...

Mô tả đầy đủ

Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Alzaid, Mohammed, Alshamrani, Abdullah, Harbi, Adel S. Al, Alenzi, Ayed, Mohamed, Sarar
Định dạng: Online Bài viết Texto
Ngôn ngữ:English
Được phát hành: Saudi Medical Journal 2019
Những chủ đề:
Truy cập trực tuyến:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6402458/
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30723866
http://dx.doi.org/10.15537/smj.2019.2.23908