Zespół łamliwego Chromosomu X i Choroby FMR1-zależne - Postępowanie Diagnostyczne Na Podstawie Doświadczeń własnych

The presence of dynamic mutation in the FMR1 gene localized on the X chromosome (Xq28) is the major cause of Fragile X syndrome. As this syndrome is quite frequently diagnosed in patients with intellectual disability and autism spectrum disorders, the genetic testing of the FMR1 gene is a routine pr...

Descripción completa

Detalles Bibliográficos
Autores principales: Landowska, Aleksandra, Rzońca, Sylwia, Bal, Jerzy, Gos, Monika
Formato: Online Artículo Texto
Lenguaje:English
Publicado: Sciendo 2018
Materias:
Original articles/Prace oryginalne
Acceso en línea:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8522923/
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29641418
http://dx.doi.org/10.34763/devperiodmed.20182201.2232

Internet

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8522923/
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29641418
http://dx.doi.org/10.34763/devperiodmed.20182201.2232

Ejemplares similares