Cargando…
Zespół łamliwego Chromosomu X i Choroby FMR1-zależne - Postępowanie Diagnostyczne Na Podstawie Doświadczeń własnych
The presence of dynamic mutation in the FMR1 gene localized on the X chromosome (Xq28) is the major cause of Fragile X syndrome. As this syndrome is quite frequently diagnosed in patients with intellectual disability and autism spectrum disorders, the genetic testing of the FMR1 gene is a routine pr...
Autores principales: | Landowska, Aleksandra, Rzońca, Sylwia, Bal, Jerzy, Gos, Monika |
---|---|
Formato: | Online Artículo Texto |
Lenguaje: | English |
Publicado: |
Sciendo
2018
|
Materias: | |
Acceso en línea: | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8522923/ https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29641418 http://dx.doi.org/10.34763/devperiodmed.20182201.2232 |
Ejemplares similares
-
Zespół łamliwego Chromosomu x i Choroby FMR1-zależne - Objawy Kliniczne, Epidemiologia i Podłoże Molekularne Choroby
por: Landowska, Aleksandra, et al.
Publicado: (2018) -
Zakażenie Wrodzone Wirusem Cytomegalii - Problem Wciąż Aktualny (na Podstawie Doświadczenia własnego Oraz Literatury)
por: Lisowska-Mikołajków, Dorota, et al.
Publicado: (2018) -
Cicha Strefa płuc − Zastosowanie Testu Wypłukiwania Azotu Metodą Wielokrotnych Oddechów (MBNW) W Diagnostyce Chorób Drobnych Dróg Oddechowych u Dzieci − Doniesienie Wstępne Na Podstawie Piśmiennictwa i Doświadczenia własnego
por: Walicka-Serzysko, Katarzyna, et al.
Publicado: (2018) -
Perinatal Mortality and Morbidity of Growth Restricted Fetuses and Newborns (own Experience) – First Report
por: Pankiewicz, Katarzyna, et al.
Publicado: (2017) -
Can infrascanner be useful in hospital emergency departments for diagnosing minor head injury in children?
por: Lewartowska-Nyga, Dorota, et al.
Publicado: (2017)