Cargando…
Zmienność Tolerancji Fenyloalaniny u Chorych Na PKU w Ciąży Pojedynczej i Bliźniaczej - Obserwacje i Doświadczenia z Jednego ośrodka Diagnostyczno-leczniczego (doniesienie Wstępne)
Phenylketonuria (PKU) is the autosomal recessive deficiency of phenylalanine hydroxylase resulting in the accumulation of phenylalanine (Phe) in blood and in the brain. Phe restriction in a patient’s diet is determined depending on the amount of Phe intake which allows for stable blood Phe levels wi...
Autores principales: | , , |
---|---|
Formato: | Online Artículo Texto |
Lenguaje: | English |
Publicado: |
Sciendo
2018
|
Materias: | |
Acceso en línea: | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8522932/ https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29291362 http://dx.doi.org/10.34763/devperiodmed.20172104.344360 |
_version_ | 1784585187660660736 |
---|---|
author | Żółkowska, Joanna Hozyasz, Kamil K. Nowacka, Maria |
author_facet | Żółkowska, Joanna Hozyasz, Kamil K. Nowacka, Maria |
author_sort | Żółkowska, Joanna |
collection | PubMed |
description | Phenylketonuria (PKU) is the autosomal recessive deficiency of phenylalanine hydroxylase resulting in the accumulation of phenylalanine (Phe) in blood and in the brain. Phe restriction in a patient’s diet is determined depending on the amount of Phe intake which allows for stable blood Phe levels within the therapeutic range of 120-360μmol/L. In clinical practice the empirical determination of Phe tolerance relies on frequent assessment of blood Phe concentrations in relation to Phe intake from food records. Untreated maternal PKU may lead to maternal PKU syndrome in offspring. THE OBJECTIVE: of the study was to compare Phe tolerance during the course of singleton and multiple pregnancies of PKU patients. CASE SUBJECTS AND METHODS: The cases reviewed included three sets of classical PKU-affected Polish women on a low-phenylalanine diet during the course of singleton and twin pregnancies and their PKU-unaffected newborns. All the patients were under regular supervision of a metabolic dietitian to stabilize blood Phe levels and determine Phe tolerance. Data on pregnancy weight gain, the gestational age when the diet initiated, the percent of Phe assessments <120 μmol/L and >360 μmol/L, as well as offspring birth measurements were analyzed. RESULTS: The total increase in Phe tolerance and its pattern during the course of singleton and twin pregnancies differed remarkably in each patient. Three PKU women (Q383X/R408W, EX3DEL/EX3DEL, R281L/R408W) increased their Phe tolerance in singleton and twin pregnancies by 579%/468%, 674%/261%, and 427%/236%, respectively. During the last 10 weeks of singleton and twin pregnancy Phe tolerance showed an increase by 62%/149%, 33%/64%, and 37%/40%, respectively. The analysis of predictors for Phe tolerance showed that an individual’s weight gain and the fetal weight gain as estimated from liveborn birth-weight data had no predictive capacity. CONCLUSIONS: Individual Phe tolerance in singleton pregnancies of PKU patients does not predict tolerance in twin pregnancy. Further research on the growing population of multiple pregnancy PKU patients is necessary to provide evidence-based guidelines to optimize the treatment of PKU in females of childbearing age. |
format | Online Article Text |
id | pubmed-8522932 |
institution | National Center for Biotechnology Information |
language | English |
publishDate | 2018 |
publisher | Sciendo |
record_format | MEDLINE/PubMed |
spelling | pubmed-85229322021-11-19 Zmienność Tolerancji Fenyloalaniny u Chorych Na PKU w Ciąży Pojedynczej i Bliźniaczej - Obserwacje i Doświadczenia z Jednego ośrodka Diagnostyczno-leczniczego (doniesienie Wstępne) Żółkowska, Joanna Hozyasz, Kamil K. Nowacka, Maria Dev Period Med Original articles/Prace oryginalne Phenylketonuria (PKU) is the autosomal recessive deficiency of phenylalanine hydroxylase resulting in the accumulation of phenylalanine (Phe) in blood and in the brain. Phe restriction in a patient’s diet is determined depending on the amount of Phe intake which allows for stable blood Phe levels within the therapeutic range of 120-360μmol/L. In clinical practice the empirical determination of Phe tolerance relies on frequent assessment of blood Phe concentrations in relation to Phe intake from food records. Untreated maternal PKU may lead to maternal PKU syndrome in offspring. THE OBJECTIVE: of the study was to compare Phe tolerance during the course of singleton and multiple pregnancies of PKU patients. CASE SUBJECTS AND METHODS: The cases reviewed included three sets of classical PKU-affected Polish women on a low-phenylalanine diet during the course of singleton and twin pregnancies and their PKU-unaffected newborns. All the patients were under regular supervision of a metabolic dietitian to stabilize blood Phe levels and determine Phe tolerance. Data on pregnancy weight gain, the gestational age when the diet initiated, the percent of Phe assessments <120 μmol/L and >360 μmol/L, as well as offspring birth measurements were analyzed. RESULTS: The total increase in Phe tolerance and its pattern during the course of singleton and twin pregnancies differed remarkably in each patient. Three PKU women (Q383X/R408W, EX3DEL/EX3DEL, R281L/R408W) increased their Phe tolerance in singleton and twin pregnancies by 579%/468%, 674%/261%, and 427%/236%, respectively. During the last 10 weeks of singleton and twin pregnancy Phe tolerance showed an increase by 62%/149%, 33%/64%, and 37%/40%, respectively. The analysis of predictors for Phe tolerance showed that an individual’s weight gain and the fetal weight gain as estimated from liveborn birth-weight data had no predictive capacity. CONCLUSIONS: Individual Phe tolerance in singleton pregnancies of PKU patients does not predict tolerance in twin pregnancy. Further research on the growing population of multiple pregnancy PKU patients is necessary to provide evidence-based guidelines to optimize the treatment of PKU in females of childbearing age. Sciendo 2018-01-02 /pmc/articles/PMC8522932/ /pubmed/29291362 http://dx.doi.org/10.34763/devperiodmed.20172104.344360 Text en © 2017 Joanna Żółkowska, Kamil K. Hozyasz, Maria Nowacka, published by Sciendo https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/This work is licensed under the Creative Commons Attribution 4.0 International License. |
spellingShingle | Original articles/Prace oryginalne Żółkowska, Joanna Hozyasz, Kamil K. Nowacka, Maria Zmienność Tolerancji Fenyloalaniny u Chorych Na PKU w Ciąży Pojedynczej i Bliźniaczej - Obserwacje i Doświadczenia z Jednego ośrodka Diagnostyczno-leczniczego (doniesienie Wstępne) |
title | Zmienność Tolerancji Fenyloalaniny u Chorych Na PKU w Ciąży Pojedynczej i Bliźniaczej - Obserwacje i Doświadczenia z Jednego ośrodka Diagnostyczno-leczniczego (doniesienie Wstępne) |
title_full | Zmienność Tolerancji Fenyloalaniny u Chorych Na PKU w Ciąży Pojedynczej i Bliźniaczej - Obserwacje i Doświadczenia z Jednego ośrodka Diagnostyczno-leczniczego (doniesienie Wstępne) |
title_fullStr | Zmienność Tolerancji Fenyloalaniny u Chorych Na PKU w Ciąży Pojedynczej i Bliźniaczej - Obserwacje i Doświadczenia z Jednego ośrodka Diagnostyczno-leczniczego (doniesienie Wstępne) |
title_full_unstemmed | Zmienność Tolerancji Fenyloalaniny u Chorych Na PKU w Ciąży Pojedynczej i Bliźniaczej - Obserwacje i Doświadczenia z Jednego ośrodka Diagnostyczno-leczniczego (doniesienie Wstępne) |
title_short | Zmienność Tolerancji Fenyloalaniny u Chorych Na PKU w Ciąży Pojedynczej i Bliźniaczej - Obserwacje i Doświadczenia z Jednego ośrodka Diagnostyczno-leczniczego (doniesienie Wstępne) |
title_sort | zmienność tolerancji fenyloalaniny u chorych na pku w ciąży pojedynczej i bliźniaczej - obserwacje i doświadczenia z jednego ośrodka diagnostyczno-leczniczego (doniesienie wstępne) |
topic | Original articles/Prace oryginalne |
url | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8522932/ https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29291362 http://dx.doi.org/10.34763/devperiodmed.20172104.344360 |
work_keys_str_mv | AT zołkowskajoanna zmiennosctolerancjifenyloalaninyuchorychnapkuwciazypojedynczejiblizniaczejobserwacjeidoswiadczeniazjednegoosrodkadiagnostycznoleczniczegodoniesieniewstepne AT hozyaszkamilk zmiennosctolerancjifenyloalaninyuchorychnapkuwciazypojedynczejiblizniaczejobserwacjeidoswiadczeniazjednegoosrodkadiagnostycznoleczniczegodoniesieniewstepne AT nowackamaria zmiennosctolerancjifenyloalaninyuchorychnapkuwciazypojedynczejiblizniaczejobserwacjeidoswiadczeniazjednegoosrodkadiagnostycznoleczniczegodoniesieniewstepne |