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Nueva variante del gen STAG3 causante de insuficiencia ovárica prematura

OBJECTIVES: To describe a case of ovarian failure secondary to a homozygous pathogenic variant in the STAG3 gene not previously reported. MATERIAL AND METHODS: A 16-year-old patient with primary amenorrhea and absence of secondary sexual characteristics, with documented autoimmune hypothyroidism, po...

Descripción completa

Detalles Bibliográficos
Autores principales: Gómez-Rojas, Susana, Aristizábal-Duque, Jorge Enrique, Muñoz-Fernández, Luisa Fernanda, Sarmiento-Ramón, María Paula, Pereira-Gómez, María del Pilar
Formato: Online Artículo Texto
Lenguaje:English
Publicado: Federación Colombiana de Obstetricia y Ginecología; Revista Colombiana de Obstetricia y Ginecología 2022
Materias:
Acceso en línea:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9097685/
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/35503298
http://dx.doi.org/10.18597/rcog.3806