Cargando…

Семейный случай гипогонадотропного гипогонадизма как проявление синдрома CHARGE

CHARGE syndrome is a rare autosomal dominant disease caused by CHD7 gene mutations. Individuals with CHARGE display a wide spectrum of clinical features. It might be presented only as a delay puberty, which does not require any hormone replacement therapy to severe CHARGE phenotype, requiring a mult...

Descripción completa

Detalles Bibliográficos
Autores principales: Хабибуллина, Д. А., Калинченко, Н. Ю., Егорова, С. В., Васильев, Е. В., Петров, В. М., Тюльпаков, А. Н.
Formato: Online Artículo Texto
Lenguaje:English
Publicado: Endocrinology Research Centre 2021
Materias:
Acceso en línea:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9753822/
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/34297504
http://dx.doi.org/10.14341/probl12748