Cargando…
Семейный случай гипогонадотропного гипогонадизма как проявление синдрома CHARGE
CHARGE syndrome is a rare autosomal dominant disease caused by CHD7 gene mutations. Individuals with CHARGE display a wide spectrum of clinical features. It might be presented only as a delay puberty, which does not require any hormone replacement therapy to severe CHARGE phenotype, requiring a mult...
Autores principales: | Хабибуллина, Д. А., Калинченко, Н. Ю., Егорова, С. В., Васильев, Е. В., Петров, В. М., Тюльпаков, А. Н. |
---|---|
Formato: | Online Artículo Texto |
Lenguaje: | English |
Publicado: |
Endocrinology Research Centre
2021
|
Materias: | |
Acceso en línea: | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9753822/ https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/34297504 http://dx.doi.org/10.14341/probl12748 |
Ejemplares similares
-
Глубокая интронная мутация в гене AR как причина синдрома резистентности к андрогенам: сложности диагностики
por: Калинченко, Н. Ю., et al.
Publicado: (2021) -
Клиническая и молекулярно-генетическая характеристика случаев изолированного гипогонадотропного гипогонадизма, обусловленного дефектами рецептора гонадотропин-рилизинг-гормона
por: Макрецкая, Н. А., et al.
Publicado: (2021) -
Синдром Кальмана у монозиготных близнецов как изолированное проявление дефекта гена SOX10
por: Фролова, Е. Б., et al.
Publicado: (2021) -
Пангипопитуитаризм как первое проявление генерализованного саркоидоза: клинический случай
por: Уханова, Ю. А., et al.
Publicado: (2022) -
Редкий случай кортикотропин-продуцирующей феохромоцитомы в составе синдрома множественных эндокринных неоплазий 1 типа
por: Реброва, Д. В., et al.
Publicado: (2023)