Описание клинических случаев нарушений формирования пола 46,XY, обусловленных мутацией в гене <i>DHH</i>. Роль сигнального пути DHH в формировании пола

Mutations in the gene DHH are an extremely rare cause of disorders of sex development 46,XY (DSD,46XY). The article describes the clinical cases of two unrelated patients with gonadal dysgenesis 46,XY with female phenotype. By using a next generation sequencing method, in both cases the same biallel...

Descripción completa

Detalles Bibliográficos
Autores principales: Калинченко, Н. Ю., Батырова, З. К., Кострова, И. Б., Колодкина, А. А., Уварова, Е. В., Кумыкова, З. Х., Асатурова, А. В., Хабас, Г. Н., Тюльпаков, А. Н.
Formato: Online Artículo Texto
Lenguaje:English
Publicado: Endocrinology Research Centre 2021
Materias:
Research Article
Acceso en línea:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9753839/
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/34297505
http://dx.doi.org/10.14341/probl12757

Internet

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9753839/
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/34297505
http://dx.doi.org/10.14341/probl12757

Ejemplares similares