Патогенные варианты гена <i>TSHR</i> у детей с дисгенезией щитовидной железы

BACKGROUND: BACKGROUND: Loss-of-function mutations in the TSH receptor gene (TSHR) (NP_000360.2) are the potential causes of thyroid dysgenesis in patients with congenital hypothyroidism. Heterozygous variants of the TSHR gene lead to partial resistance to TSH, homozygous and compound heterozygous v...

Descripción completa

Detalles Bibliográficos
Autores principales: Шрёдер, Е. В., Вадина, Т. А., Солодовникова, Е. Н., Захарова, В. В., Дегтярев, М. В., Конюхова, М. Б., Сергеева, Н. В., Безлепкина, О. Б.
Formato: Online Artículo Texto
Lenguaje:English
Publicado: Endocrinology Research Centre 2023
Materias:
Research Article
Acceso en línea:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9978874/
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/36842079
http://dx.doi.org/10.14341/probl13210

Internet

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9978874/
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/36842079
http://dx.doi.org/10.14341/probl13210

Ejemplares similares